폐암에서 흉수·기관지폐포세척액 기반 순환종양DNA(ctDNA) 검사 진료지침

Annals of Laboratory Medicine 게재 (가톨릭대 진단검사의학과·호흡기내과 연구진, 대한진단유전학회 지원) · 2026.10 발행

조직 검사가 어려우면 흉수 상층액 ctDNA로 첫 분자 프로파일링, '검출 안 됨'은 변이 없음 아님

가장 크게 바뀐 3가지

  1. 1

    조직 검사가 어려우면 흉수 ctDNA 로 첫 분자검사

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    국내 지침 없음

    이번 지침강한 권고, 근거 낮음

    조직 · 세포블록 분자검사가 불가능하거나 늦어지면 흉수 · BALF ctDNA 를 첫 프로파일링의 대안 · 보완으로, 분석 검증 · 보고 기준을 충족하면 검출된 actionable 변이를 치료 결정에 쓸 수 있음

    진료에서폐암에서 조직 · 세포블록 분자검사가 어렵거나 늦어지면 흉수 세포 제거 상층액 ctDNA 검사를 고려한다. 첫 프로파일링은 NGS 를 우선한다.

  2. 2

    '검출 안 됨'은 변이 없음이 아니다

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    국내 지침 없음

    이번 지침강한 권고, 근거 낮음

    음성 결과는 변이 부재를 뜻하지 않음 — 조직 또는 혈장 ctDNA 확인 검사 권고 가능

    진료에서흉수 ctDNA 에서 표적 변이가 안 나와도 변이 없음으로 판정하지 않는다. 검체 적절성 · 검사 민감도를 따져 조직이나 혈장 확인 검사를 고려한다.

  3. 3

    흉수 ctDNA 로 악성을 배제하지 않는다

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    국내 지침 없음

    이번 지침조건부 권고, 근거 낮음

    세포 · 조직 확인이 제한적이거나 불확실할 때 악성 확진(rule-in)을 돕는 보조 수단으로만, 단독 배제(rule-out) 검사로는 쓰지 않음

    진료에서흉수 ctDNA · 후성유전 검사가 음성이라는 것만으로 악성 흉수를 배제하지 않는다.

그 밖에 바뀐 것

15개 권고의 근거 수준은 모두 '낮음'(상한 적용)이고 직접 근거 26편 중 24편은 매우 낮음이다. 연구진 4명이 대한진단유전학회 지원으로 만든 지침이며, 근거가 흉수 연구에 치우쳐 BALF 적용은 더 조심해야 한다

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정리

요약은 이해를 돕기 위한 것으로 원문을 대신하지 않습니다. 실제 진료에는 학회 원문과 최신 개정 여부를 확인하세요.

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