국내신장내과
파브리신병증 근거기반 진료지침
대한신장학회 파브리병연구회 진료지침위원회 · 2026.3 발행
원인 미상 CKD 남자는 α-Gal A, 여자는 lyso-Gb3로 파브리병 선별
가장 크게 바뀐 3가지
- 1
원인 미상 CKD에서 파브리병 선별
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국내 지침 없음
이번 지침남자 강한 권고 · 여자 조건부 권고, 근거 매우 낮음
남자는 α-Gal A 검사, 여자는 lyso-Gb3 검사
진료에서원인이 안 밝혀진 CKD 는 파브리병을 떠올리고 성별에 맞는 검사를 낸다. 새 GLA 변이가 나오면 콩팥생검 고려 (조건부)
- 2
단백뇨 · 콩팥기능과 관계없이 효소대체치료
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국내 지침 없음
이번 지침강한 권고, 근거 낮음~매우 낮음
진단되면 효소대체치료 권고 — 미세알부민뇨부터 단백뇨 1 g 이상, 콩팥기능 저하까지
진료에서단백뇨가 많거나 콩팥기능이 떨어졌다고 효소대체치료를 미루지 않는다. 투석 중이면 심장 침범이 있을 때 권고 (조건부)
- 3
추적은 심장 · 신경계 검사, lyso-Gb3 는 아님
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국내 지침 없음
이번 지침강한 권고 · 조건부 비권고, 근거 매우 낮음
심장 · 신경계 침범 검사를 주기적으로, 치료 모니터링에 혈액 lyso-Gb3 는 권고하지 않음
진료에서치료 중 lyso-Gb3 수치로 효과를 판단하지 않고, 심장 · 신경계 평가를 정기적으로 챙긴다
그 밖에 바뀐 것
여자는 α-Gal A 검사의 진단적 가치가 낮아 lyso-Gb3 로 선별한다. 치료 반응을 혈액 lyso-Gb3 로 모니터링하는 것은 권하지 않는다
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