2026 국제 실버-러셀 증후군 진단·관리 합의문 (제2판)
국제 SRS 합의 그룹 (Nat Rev Endocrinol) · 2026.9 발행
SRS 진단은 분자검사로, GH 33 μg/kg/일·키 정상이어도 고려
가장 크게 바뀐 3가지
- 1
진단은 분자검사로 — 음성이면 '의심 SRS'
2016 제1판
주로 임상 진단 — NH-CSS 4점 이상(돌출 이마·상대적 대두증 포함)이면 분자검사 음성이어도 SRS
2026 제2판A+++
11p15 LoM 또는 upd(7)mat 이 확인될 때만 SRS. 검사 음성은 엄격한 기준을 갖춘 '의심 SRS'
진료에서임상 점수만으로 SRS 진단을 붙이지 않는다. 메틸화 검사가 음성이면 '의심 SRS'로 SRS 관리 경로를 따르며 진단을 계속 재검토한다.
- 2
GH 33 μg/kg/일, 키가 정상이어도 고려
2016 제1판
약 35 μg/kg/일, 따라잡기 성장을 내는 최저 용량
2026 제2판A+++
약 33 μg/kg/일, 첫해 키 +0.5 SDS 이상 오르는 최저 용량. 체성분·대사 위험 때문에 키가 정상이어도 고려
진료에서중단은 골단 폐쇄(골연령 여 >14세, 남 >16세)로 판단한다. IGF1 은 시작 전·6개월·이후 매년 잰다.
- 3
소아기부터 평생 심혈관대사 추적
2016 제1판
GH 치료 중 인슐린 저항성 지표 선별 (A+), 성인은 일반·내과 협진 고려
2026 제2판A+++
소아기 매년 인슐린 저항성 선별(GH 중 포함), 성인 전환 후 혈압·지질·인슐린 저항성·당뇨 매년
진료에서허리/키 비가 오르면 공복혈당·HbA1c·OGTT(인슐린 포함)로 평가하고, 필요하면 메트포르민 등 약물을 고려한다. 성인은 내분비내과로 이관한다.
GH 치료 한눈에
시작 용량A+++
2016 제1판약 35 μg/kg/일
2026 제2판약 33 μg/kg/일
중단 기준A+++
2016 제1판성장속도 <2 cm/년 + 골연령 여 >14세 · 남 >17세
2026 제2판골단 폐쇄 (골연령 여 >14세 · 남 >16세)
IGF1 감시A+++
2016 제1판IGF1 · IGFBP3 최소 매년
2026 제2판IGF1 시작 전 · 6개월 · 이후 매년
키가 정상 범위A+++
2016 제1판(권고 없음)
2026 제2판체성분 · 대사 위험 위해 GH 고려
GH 는 SRS 고유 적응증이 없어 SGA 적응증으로 처방하며, 대부분 2–4세에 시작한다
그 밖에 바뀐 것
A+++ 등은 근거 수준이 아니라 패널 동의 정도다. 희귀질환이라 상당수 권고가 전문가 의견에 기반한다
정리