요붕증 (DI)

• 정의: AVP(Arginine Vasopressin, 항이뇨호르몬) 결핍 또는 저항성으로 인한 다량의 희석뇨 배출 → 소변양이 증가하는 질환. (최근 용어 변경: AVP Deficiency / AVP Resistance)

• 분류 및 핵심 병태생리

  • AVP-D (AVP Deficiency, 중추성 요붕증): AVP 분비 ↓ (외상, 종양(두개인두종, 뇌하수체 선종 등), 유전, 수술 후 등)

  • AVP-R (AVP Resistance, 신성 요붕증): AVP는 정상 분비되나 신장 반응 ↓ (리튬, 고칼슘혈증, 저칼륨혈증, 유전(V2R, AQP2) 등)

  • 원발성 다음증 (Primary polydipsia): 과도한 수분 섭취 → AVP 생리적 억제 (심인성, Dipsogenic)

  • 임신성 AVP-D: 태반의 vasopressinase에 의한 AVP 분해 ↑

• 증상: 다음, 다뇨, 다갈, 야간뇨

• 진단 알고리즘

• 1. 저장성 다뇨(Hypotonic polyuria) 확인

  = 다음, 다갈, 다뇨, 야간뇨 증상을 보이면서 glucosuria가 없는 경우 → 수분제한을 하지 않고 24시간 소변 검사 시행

  • 다뇨 확인: 24시간 소변량 > 40-50 mL/kg

  • 저장뇨 확인: 소변 삼투압 < 800 mOsm/kg

  • 주의: 소변량 < 50 mL/kg/24h 인 경우 → 비뇨기계(GU) 평가 시행

• 2. 혈청 나트륨 및 혈장 삼투압 측정 (초기 감별)

  • 혈청 Na⁺ < 135 mmol/L (저나트륨혈증): 원발성 다음증 (Primary polydipsia) 진단

  • 혈청 Na⁺ > 147 mmol/L (고나트륨혈증): 중추성(AVP-D) 또는 신성(AVP-R) 요붕증 진단

  • 혈청 Na⁺ 136–146 mmol/L (정상 범위): 추가 정밀 검사 필요 (Copeptin 측정 또는 수분제한검사)

• 3. 정밀 검사 A: Copeptin 측정 (Baseline & Stimulated)

  • 기저(Baseline) Copeptin 측정

    • > 21.4 pmol/L: 신성 요붕증 (Complete or partial Nephrogenic DI) 확진

    • < 21.4 pmol/L: 추가 자극 검사 필요 (고장성 식염수 부하 등)

  • 고장성 식염수 부하 검사 (Hypertonic saline test)

    • 혈장 Na⁺ > 150 mmol/L 도달 시 Copeptin 측정

    • 자극 후 Copeptin > 4.9 pmol/L: 원발성 다음증 (Primary polydipsia)

    • 자극 후 Copeptin < 4.9 pmol/L: 중추성 요붕증 (Complete or partial Central DI)

    • 참고: Arginine 부하 검사도 대안으로 사용 가능

• 4. 정밀 검사 B: 수분 제한 검사 (Water deprivation test)

  • Copeptin 측정이 불가능할 때 시행

  • 수분 제한 후 소변 삼투압(Uosm) 확인

    • Uosm > 800 mOsm/kg: 경미한 원발성 다음증 (Mild primary polydipsia)

    • Uosm 300–800 mOsm/kg: Desmopressin 투여 검사 진행

    • Uosm < 300 mOsm/kg: Desmopressin 투여 검사 진행

  • Desmopressin 투여 후 반응 평가

    • Uosm 300–800 범위였던 경우:

      • 소변 삼투압 < 9% 증가: 원발성 다음증 (Primary polydipsia)

      • 소변 삼투압 > 9% 증가: 부분 중추성 요붕증 (Partial Central DI)

    • Uosm < 300 범위였던 경우:

      • 소변 삼투압 > 50% 증가: 완전 중추성 요붕증 (Complete Central DI)

      • 소변 삼투압 < 50% 증가: 신성 요붕증 (Nephrogenic DI)

• 5. 뇌 MRI (Sella MRI)

  • AVP-D(중추성)에서 뇌하수체 후엽의 고신호강도(bright spot) 소실 확인

    

  • 줄기 비후(stalk thickening) 등 구조적 원인 감별

• 치료

  • AVP-D (중추성): Desmopressin (DDAVP) (경구, 비강, 주사). 저나트륨혈증 주의.

  • AVP-R (신성): Thiazide, 저염식, Amiloride. NSAIDs (Indomethacin). 유발 약물(Lithium 등) 중단.

  • 원발성 다음증: 수분 제한, 행동 요법. (DDAVP 금기). 기저질환 해결 (ex. 조현병)

  • 임신성 AVP-D: Desmopressin (DDAVP). 분만 수주 후 호전됨

[1] Harrison 22e, pg.3014-3020