신생아 담즙정체질환

• 정의: 생후 2주 이후의 신생아기에 지속적인 직접 고빌리루빈혈증을 일으키는 질환군

• 증상: 황달, 회색변, 진한 갈색소변, 간비대 등

• 감별진단

  

  • 신생아 간염: 원인에 따라 감염성, 대사 및 유전성, 특발으로 구분

    • 감염의 주요 원인: TORCH infection, HBV

    • 대사성 원인: 갈락토스 혈증, 갑상샘기능 저하증

      
      

소아과 총론 > 신생아 황달 단원 참고

• 정의: 선천적인 간외 담관의 진행성 섬유화 및 폐쇄로 인해 담즙 배출이 불가능해지는 질환

• 임상양상

  • 생후 1개월 이상 지속되는 신생아 황달 (직접빌리루빈 증가)

  • 진한 소변, 회백색 변 (acholic stool)

  • 다비장증후군, 내장위치이상증 /회전이상, 좌심증, 복부 내 혈관기형 동반 가능

• 진단적 검사

  • 초음파검사

    

    • 담낭 내강이 보이지 않거나, 작은 담낭 ( <1.5 cm)

    • triangular cord sign: portal vein 의 anterior에서 보이는 echogenic fibrous tissue의 두께 ≥4mm 인 소견. 담관의 섬유화 잔재

  • HIDA: neonatal hepatitis와의 감별에 사용, 간에서의 uptake은 보이나, 시간이 지나도 담도로 담즙배설이 나타나지 않음.

    

    왼쪽 : normal HIDA scan. 간 uptake → biliary excretion → 소장에서의 uptake 확인

    가운데: biliary atresia. 간에서의 uptake은 보이나 시간이 지나도 담도/소장으로의 배출이 확인되지 않음

    오른쪽: Neonatal hepatitis. 간에서 uptake이 보이고, 수시간이 지난 후 소장으로의 배출이 확인됨

  • MRCP: small GB, absence of bile duct

• 치료

  • Kasai operation (hepatoportoenterostomy)

  • 수술 실패시 간이식 필요