정의: 선천성 구리 대사장애로 구리가 간, 뇌, 각막, 신장, 적혈구에 침착되는 병(상염색체 열성)
임상양상 : 소아연령에서는 주로 간질환이 발생 (대개 5세이후 발병)
간: 황달, 간비대, 부종이나 복수 등 → 간경화, 급성 전격 간염 등으로 진행
신경계 : 기저핵 손상 → 구음 장애, 근경직, 진전, 걸음 장애 등. 15세 이후 발생
정신계 : 우울, 불안, 성격변화 등
눈 : Kayser-Fleischer ring (pathognomic sign)