대사 간염, 미토콘드리아 간병증

• 정의: 선천성 구리 대사장애로 구리가 간, 뇌, 각막, 신장, 적혈구에 침착되는 병(상염색체 열성)

• 임상양상 : 소아연령에서는 주로 간질환이 발생 (대개 5세이후 발병)

  • 간: 황달, 간비대, 부종이나 복수 등 → 간경화, 급성 전격 간염 등으로 진행

  • 신경계 : 기저핵 손상 → 구음 장애, 근경직, 진전, 걸음 장애 등. 15세 이후 발생

  • 정신계 : 우울, 불안, 성격변화 등

  • 눈 : Kayser-Fleischer ring (pathognomic sign)

  • 신장 : Fanconi syndrome

  • 용혈성 빈혈, 골다공증, 구루병, 골절

• 진단 및 검사 소견

  • 혈중 ceruloplasmin 감소 (<20mg/dL)

  • 24시간 소변 copper 증가 (>100μg/24h)

  • 간생검 시 구리 증가 (>250μg/g)

  • ATP7B 유전자의 돌연변이

  • slit lamp 검사: KF ring 확인

• 치료

  • 초기 1년: 약물치료 + 구리 함량이 적은 식이요법

    • chelating agent (구리와 결합하여 소변으로 배설): penicillamine, Trientine, tetrathiomolybdate

    • 구리흡수억제제: 아연 (chelating 치료로 구리를 체내에서 고갈시킨 후 유지치료로 시행)

  • 간이식

• 병인: 유전적 감수성 + 인플루엔자/수두 바이러스 감염 + 살리실레이트/진토제 사용

• 증상

  • 바이러스 감염 5-6일 후 구토와 뇌병증 발생

  • 간기능 부전 발생

  • 뇌압상승 및 탈출로 인해 경련, 혼수 사망으로 급속히 진행

• 진단

  • 간기능부전: 응고장애, AST/ALT 상승, 암모니아 상승

  • 황달이 없고 빌리루빈 정상

• 치료: 보존적 치료

  • 조기에 의심하여 뇌압을 낮추는 치료 시행

  • 저혈당 교정

  • 응고장애 교정 (vit K, FFP)

  • 암모니아 저하 치료 (neomycin, lactulose)

  • 간이식은 권장되지 않음

[1] 홍창의 12e, pg. 649-654