직접 빌리루빈 증가 질환

세균성 패혈증

• AST, ALT, ALP 의 현저한 상승 없이 담즙 정체를 보이는 중환자에서는 반드시 패혈증 의심.

• 직접빌리루빈이 주로 증가하며, LFT도 상승할 수 있음

주요 원인

• 바이러스 감염 (m/c): TORCH infection, HBV 등

• 세균성, 대사성, 유전성 등

임상 양상

• 직접 빌리루빈(conjugated bilirubin) 증가 (출생 직후~수개월까지 다양)

• AST/ALT/GGT 상승

• 진한 소변, 회백색 변 (acholic stool)

• TORCH infection에 따른 여러 임상 소견: 저체중, 간비대/비장비대, 뇌내 석회화, 소두증, 난청, 혈소판 감소증, 특징적인 피부 발진(Blueberry muffin rash), 백내장, PDA

검사

• 복부초음파: 간/비장 크기 확인, 담도 구조 확인

• HIDA scan : 담즙 배출 여부 확인, 담도폐쇄증과의 감별 (검사 초반 담즙배설이 지연되지만, 수시간이 지나면 장으로의 담즙 배설이 확인)

• TORCH panel 검사 (serology,PCR): 원인 감별을 위해 필요

정의: 선천적인 간외 담관의 진행성 섬유화 및 폐쇄로 인해 담즙 배출이 불가능해지는 질환

임상양상

• 생후 1개월 이상 지속되는 신생아 황달 (직접빌리루빈 증가)

• 진한 소변, 회백색 변 (acholic stool)

• 다비장증후군, 내장위치이상증 /회전이상, 좌심증, 복부 내 혈관기형 동반 가능

진단적 검사

• 초음파검사

  

  • 담낭 내강이 보이지 않거나, 작은 담낭 ( <1.5 cm)

  • triangular cord sign: portal vein 의 anterior에서 보이는 echogenic fibrous tissue의 두께 ≥4mm 인 소견. 담관의 섬유화 잔재

• HIDA: neonatal hepatitis와의 감별에 사용, 간에서의 uptake은 보이나, 시간이 지나도 담도로 담즙배설이 나타나지 않음.

  

  왼쪽 : normal HIDA scan. 간 uptake → biliary excretion → 소장에서의 uptake 확인

  가운데: biliary atresia. 간에서의 uptake은 보이나 시간이 지나도 담도/소장으로의 배출이 확인되지 않음

  오른쪽: Neonatal hepatitis. 간에서 uptake이 보이고, 수시간이 지난 후 소장으로의 배출이 확인됨

• MRCP: small GB, absence of bile duct

치료

• Kasai operation (hepatoportoenterostomy)

• 수술 실패시 간이식 필요

정의: 선천적 갑상선 호르몬의 결핍으로 전신 대사 과정이 지연되는 상태

기전: 간의 빌리루빈 포합(conjugation) 과정이 지연되고 장운동이 감소하여 장간순환이 증가하면서 황달이 발생하고 오래 지속

증상

• 생후 1달 이상 지속되는 황달

• 변비, 넓은 대천문 (대천문 폐쇄 지연)

• 근긴장도 저하, 성장지연, 지적장애, 특징적인 얼굴 모양 (cretinism)

진단: 신생아 선별검사에서 TSH 수치 증가, T4 수치 감소

치료: 갑상선 호르몬(L-thyroxine) 보충요법

정의: 갈락토스 대사에 필요한 효소(GALT 등)의 결핍으로 발생하는 유전성 대사 이상 질환 (탄수화물 대사이상 단원 참고)

증상: 수유 시작 후 구토, 황달, 설사, 체중 증가 부진, 기면 등이 나타나며, 간종대, 백내장, 대장균성 패혈증의 위험이 증가함.

진단

• 신생아 선별검사

• 혈액 galactose / galactose -1 phosphate 증가, 소변 환원당 양성, 포도당 음성

• 효소 활성도 측정으로 확진

치료: 유당(lactose) 및 갈락토스 제거 식이