글리코겐의 합성과 분해 과정의 효소 결핍으로 간, 근육 등에 글리코겐이 축적되는 질환
제1형 (von Gierke disease): Glucose-6-phosphatase 결핍. 간형 GSD의 대표
임상 양상
신생아기 저혈당, 젖산 산혈증, 고요산혈증, 고지혈증.
3-4개월 경 간비대
인형 같은 얼굴(doll face): 볼에 지방 침착, 얼굴 통통, 사지는 가늘고 키가 작음
확진: 간생검, 유전자분석
치료: 에너지 섭취가 많으면 글리코겐 축적, 에너지 섭취 부족시 저혈당 발생
소량의 포도당 지속투여 또는 생옥수수…