탄수화물 대사 이상

글리코겐의 합성과 분해 과정의 효소 결핍으로 간, 근육 등에 글리코겐이 축적되는 질환

• 제1형 (von Gierke disease): Glucose-6-phosphatase 결핍. 간형 GSD의 대표

  • 임상 양상

    • 신생아기 저혈당, 젖산 산혈증, 고요산혈증, 고지혈증.

    • 3-4개월 경 간비대

    • 인형 같은 얼굴(doll face): 볼에 지방 침착, 얼굴 통통, 사지는 가늘고 키가 작음

  • 확진: 간생검, 유전자분석

  • 치료: 에너지 섭취가 많으면 글리코겐 축적, 에너지 섭취 부족시 저혈당 발생

    • 소량의 포도당 지속투여 또는 생옥수수 전분(uncooked cornstarch) 섭취

    • 젖당, 과당류 섭취 금지

    • 비타민, 칼슘 보충

    • 고요산혈증, 고지혈증 치료

• 제2형 (Pompe disease): Acid α-glucosidase 결핍.

  • 영아기 발병형: 출생시 정상, 영아기 때 floppy baby. 잘 먹지 못하며 혀비대, 간비대, 진행성 비대 심근병증, 2세 이전 심부전/흡인 폐렴으로 사망

  • 소아기 발병형: 근위근육 무력증, 호흡곤란, 삼킴곤란 / 10 대 후반에 사망

  • 치료: ERT

• 제3형 (Cori disease): Debranching enzyme 결핍. 1형과 유사하나 증상은 경미.

• 제5형 (McArdle disease): 근육 phosphorylase 결핍. 근육형 GSD의 대표. 운동 시 근육 통증, 경직, 근력 약화. 운동 후 미오글로빈뇨증.

[1] 홍창의 12e, pg. 197-200

• 원인: 갈락토스 대사 과정의 효소 결핍. GALT 결핍이 가장 흔하고 심각함.

• 임상 양상: 수유 시작 후 구토, 황달, 간비대, 성장 부진. 대장균 패혈증 위험 증가. 치료하지 않으면 백내장, 간경변, 정신 지체 발생.

• 진단

  • 신생아 선별검사

  • 혈액 galactose / galactose -1 phosphate 증가, 소변 환원당 양성, 포도당 음성

  • 효소 활성도 측정으로 확진

• 치료: 유당(lactose) 및 갈락토스 제거 식이(대두유 분유)

[1] 홍창의 12e, pg. 202-203