다운증후군

• 가장 흔한 염색체 이상 질환

• 원인

  • 21번 triploidy (47,XX,+21 또는 47,XY,+21): 전체의 약 95%를 차지

  • 전좌형 (Translocation): 약 3-4%를 차지하며, 21번 염색체 일부가 다른 염색체(주로 14번)에 붙어 발생함 (예: 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21)

  • 모자이크형 (Mosaicism, 46XY/47XY + 21): 약 1-2%를 차지하며, 정상 세포와 삼염색체 세포가 섞여 있어 다양한 표현형을 보임

• 임상 양상

  • 특징적 외모: 납작한 얼굴, 낮은 콧대, epicanthal fold, 낮은 귀, 짧은 목, 단일 손금(Simian crease), Brushfield 반점(홍채의 흰 반점) 등이 관찰됨.

  • 동반 기형

    • 선천성 심장 기형(VSD, endocardial cushion defect 등)이 약 40%에서 동반

    • 위장관기형: 십이지장 폐쇄, 항문 폐쇄, umbilical hernia, congenital megacolon

    • 안과적 질환: 사시, 근시, 백내장

    • 청력장애: 신경 난청, 잦은 중이염, 호흡기 감염

    • 백혈병 발병 위험 증가 (ALL, AML)

    • 갑상샘기능저하증

    • 불규칙한 치열을 가지고 있거나 치아발달 지연, 구강위생 불량

• 진단

  • 산전 선별검사: 산모 혈액을 이용한 쿼드 검사(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)나 비침습적 산전 검사(NIPT, cell-free DNA)

  • 산전 확진검사: 양수검사나 융모막 검사를 통해 태아의 염색체 핵형을 직접 분석

• 의학적 관리

  • 생후 6개월 이내 심초음파를 포함한 심장검진

  • 생후 위장관계 선천성기형 검진

  • 생후, 3개월, 6개월, 이후 매년 tympanogram을 포함한 청력 검사 실시

  • 갑상샘 저하증 신생아 선별검사, 주기적 T4, TSH검사 (생후 6개월, 1년, 매년)

  • 생후, 6개월, 매년 안과 검진 실시

  • 3-5세 목의 신전과 굴곡 시의 경부 측면 바사선 검사

  • 정기 예방접종 실시

  • 정기적 발달검사, 치과검사

[1] 홍창의 12e, pg 137-140