가장 흔한 염색체 이상 질환
원인
21번 triploidy (47,XX,+21 또는 47,XY,+21): 전체의 약 95%를 차지
전좌형 (Translocation): 약 3-4%를 차지하며, 21번 염색체 일부가 다른 염색체(주로 14번)에 붙어 발생함 (예: 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21)
모자이크형 (Mosaicism, 46XY/47XY + 21): 약 1-2%를 차지하며, 정상 세포와 삼염색체 세포가 섞여 있어 다양한 표현형을 보임
임상 양상
특징적 외모: 납작한 얼굴, 낮은 콧대, epicanthal…