원인: 18번 염색체가 3개 존재하는 질환
특징: 다운 증후군 다음으로 흔함. 발생 빈도는 약 1:8,000이며, 대부분 출생 후 1년 이내에 사망하는 등 예후가 매우 불량
임상 양상
심한 성장 및 발달 지연, 심장 기형, 중추신경계 이상을 동반