에드워드 증후군

• 원인: 18번 염색체가 3개 존재하는 질환

• 특징: 다운 증후군 다음으로 흔함. 발생 빈도는 약 1:8,000이며, 대부분 출생 후 1년 이내에 사망하는 등 예후가 매우 불량

• 임상 양상

  • 심한 성장 및 발달 지연, 심장 기형, 중추신경계 이상을 동반

  • 특징적 소견: 작은 턱(소하악증), 튀어나온 후두골, 손가락을 꽉 쥔 모양(overlapping fingers), 흔들의자 바닥 모양의 발(Rocker-bottom feet)

    

    
    

    
    

[1] 홍창의 12e, pg 140-141