정의: 염색체의 수 또는 구조에 이상이 생겨 나타나는 질환군. 유전자 여러 개가 한꺼번에 영향을 받아 다발성 기형 + 발달지연이 함께 나타나는 것이 특징
분류
상염색체 질환
염색체 수의 이상: 다운 증후군(21), 에드워드 증후군(18), 파타우 증후군(13)
염색체 구조의 이상
결실 / 미세 결실: 묘성 증후군(5p), 프라더-윌리·안젤만 증후군(15q11-13), 디조지 증후군(22q11.2), WAGR 증후군(11p13)
반복 (삼염기 반복 질환): 취약 X 증후군(FMR1 의 CGG 반복 증폭, Xq27.3)
성염색체 질환: 터…