소아과 총론 > 유전질환

염색체 질환 개요

기본 개념

염색체 질환 개요

  • 상염색체 질환

    • 염색체 수의 이상

    • 염색체 구조의 이상

      • 결실 / 미세 결실

      • 반복 (삼염기 반복 질환)

  • 성염색체 질환

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예시) 초음파 (X) → 초음파 사진에서 PDA 소견을 어떻게 알 수 있나요? (O)