다운증후군 (21 trisomy)

• 가장 흔한 trisomy, 산모 고령일수록 빈도 증가

• 지능저하, 특이한 외모(동글납작얼굴, 눈사이 멀다)

• 신생아: 근력저하, 짧고 덧살 많은 목

• 새끼손가락의 가운데 마디가 없거나, 짧고 안으로 굽어져 있음

• 선천성 심장기형(VSD 등), 소화기(십이지장 폐쇄) 등

[다운 증후군 건강관리 지침]

1) 생후 6개월 이내 심초음파를 포함한 심장검진 실시

2) 생후, 3개월, 6개월, 이후 매년마다 tympanogram을 포함한 청력검사 실시

3) 갑상샘 저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적(생후 6개월, 1 년, 그리고 매년)인 T4 , TSH 검사

4) 생후, 6개월, 그리고 매년마다 안과 검진 실시

5) 3~5세에 목의 신전과 굴곡 시의 경부 측면 방사선 검사 실시

6) 정기예방접종실시 등