소아과 총론 > 유전 및 유전성 대사질환

터너증후군 (45, X) (표현형 : 여자)

기본 개념

터너증후군 (45, X) (표현형 : 여자)


  • 성적 발육의 지체, 원발성 무월경, 불임증 등

  • 출생시 손과 발의 부종, 저출생체중, 물갈퀴목(webbed neck), 외반주(cubitus valgus), 방패형 가슴, 대동맥 축착(CoA), 당뇨, 하시모토 갑상샘염

  • 저신장 (1차성 성장 장애, 뼈 나이 지연 X)

  • 지능 거의 정상, FSH/LH 상승, 에스트로겐 감소

  • 검사: 염색체 검사

  • 치료

    • (저신장) 재조합 성장호르몬

    • (2차 성징) 여성호르몬 대치 (12-13세)

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예시) 초음파 (X) → 초음파 사진에서 PDA 소견을 어떻게 알 수 있나요? (O)