임상양상 (pentad)
과도한 주간 졸림(Extreme Daytime Sleepiness, EDS) — 필수·핵심 증상
탈력발작(cataplexy): 웃음·감정에 유발되는 갑작스런 양측성 근긴장 소실(의식은 유지) → 1형에 특이적
수면마비 (sleep paralysis)
입면/탈면 환각
야간 수면 분절(disrupted nocturnal sleep)
기전·분류
기전: 시상하부 오렉신(하이포크레틴) 뉴런 소실 (1형, 자가면역 연관·HLA-DQB1*06:02)
1형(NT1): 탈력발작 동반 and/or CSF hypocretin-1 결핍
2형(NT2): 탈력발작 없음 + hypocretin-1 정상
진단기준
과도한 주간 졸림이 3개월 이상
MSLT: 평균 수면잠복기 ≤8분 + 수면시작 렘수면(SOREMP) ≥2회(직전 야간 PSG의 SOREMP 1회를 MSLT 1회로 인정 가능)
SOREMP(sleep-onset REM period)란?
잠든 뒤 15분 이내에 렘(REM)수면이 나타나는 것 — 정상은 입면 후 약 90분 뒤에 첫 REM이 출현하는데, 기면증에서는 REM이 비정상적으로 빨리 나옴. MSLT의 낮잠 시도들 중 2회 이상에서 SOREMP가 관찰되면 양성
구분 | 1형(NT1) | 2형(NT2) |
|---|---|---|
핵심 기준 | ① 탈력발작 + MSLT 양성 | 탈력발작 없이 MSLT 양성 |
기타 | 오렉신 뉴런 소실·HLA-DQB1*06:02 연관 | 다른 원인(수면부족·OSA·약물 등)으로 더 잘 설명되지 않아야 |
주의
무호흡(AHI 상승)이 같이 있어도 탈력발작 + 짧은 렘잠복기면 기면증
MSLT 전 자극제·항우울제 중단·충분한 야간 수면 확보
비약물 치료
계획된 짧은 낮잠(scheduled naps): 15~20분, 하루 1~3회 — 졸림·탈력발작 보조 완화
규칙적 수면-각성 스케줄·충분한 야간 수면, 좋은 수면 위생
운전·위험 작업 안전 교육(졸음운전 위험) — 발작 조절 전 운전 제한
알코올·진정제 회피, 카페인 적절 활용
체중 관리·규칙적 운동(NT1은 비만·대사증후군 흔함)
만성질환 교육·심리사회적 지지, 학교·직장 환경 조정, 동반질환(우울·OSA) 평가·치료
증상별 약물
표적 증상 | 약물 |
|---|---|
과도한 주간 졸림(EDS) | 모다피닐·아르모다피닐(1차) · 솔리암페톨(DNRI) · 피톨리산트(H3 역작용제) · 소듐 옥시베이트 · (메틸페니데이트·암페타민) |
탈력발작(cataplexy) | 소듐 옥시베이트 · 피톨리산트 · 항우울제(REM 억제: 벤라팍신·SSRI·클로미프라민) |
둘 다(EDS+탈력발작) | 소듐 옥시베이트·피톨리산트 |
약물별 장단점
약물 | 장점 | 단점·주의 |
|---|---|---|
모다피닐·아르모다피닐 | EDS 1차, 남용 가능성 낮고 비교적 안전 | 두통·오심, 경구피임약 효과↓(CYP 유도), 드물게 중증 피부반응 |
솔리암페톨(DNRI) | 강력한 각성, 탈력발작에 영향 없음 | 혈압·심박 상승, 불면·두통 |
피톨리산트(H3 역작용제) | EDS+탈력발작 모두, 남용 없음 | QT 연장, 경구피임약 효과↓, 효과 발현 느림 |
소듐 옥시베이트(GHB) | EDS·탈력발작·야간 수면분절 모두 개선(가장 포괄적) | 호흡억제(알코올·아편과 병용 금기)·오남용, 야뇨·오심, 고나트륨, 취침 시·새벽 2회 복용 |
메틸페니데이트·암페타민 | 강력·저렴 | 남용·의존·내성, 심혈관(혈압·맥박)·불면·식욕저하 |
항우울제(벤라팍신·SSRI·클로미프라민) | 탈력발작에 즉효·저렴 | 급단 시 탈력발작 반동(status cataplecticus), TCA는 항콜린·심독성, 성기능 장애 |
연습문제 8문제
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예시) 초음파 (X) → 초음파 사진에서 PDA 소견을 어떻게 알 수 있나요? (O)