상염색체 우성 다낭성 신질환 (ADPKD)

• 기전: ADPKD-1 or ADPKD-2 gene의 이상으로 발생

  
  

  

• 증상

  • 신장 증상

    • 낭종

    • 혈뇨

    • 등 or 복부 통증

    • 고혈압

    • 합병증: 감염, 출혈, 신석

  • 신장 외 증상

    • 간낭종, 승모판 탈출증

    • 뇌동맥류

      • 동맥류나 SAH의 가족력이 있는 무증상 환자에게 MRA (or CTA)를 통한 Screening 시행

        
        

• 진단

  • 신장초음파

  • CT, MRI

    
    

• 치료

  • 혈압 조절 : ACEi / ARB

  • 낭종 감염 : TMP-SMX (bactrim), Ciprofloxacin

  • 고위험군 환자에선 tolvaptan(V2 Receptor antagonist) 사용 가능

  • 결국 말기 신부전으로 진행해 투석이 필요

[1] Harrison 21e, pg.2350-2353
[2] Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Treatment - uptodate