정의 및 특징
정의: 소아기 대표적인 유전성 신장 질환 (빈도 1:20,000)
유전: 상염색체 열성 (Autosomal Recessive)
원인 유전자: PKHD1 gene mutation (Chromosome 6p)
임상 양상
신장
태아/신생아기 (Classic)
거대하고 에코가 증가된 신장 (Enlarged echogenic kidneys)
태아 소변 생성 감소 → 양수 과소증 (Oligohydramnios) → 폐 형성 부전 (Pulmonary hypoplasia): 신생아 사망의 주원인 (30% 사망)
Potter sequen…