상염색체 열성 다낭성 신질환 (ARPKD)

• 정의 및 특징

  • 정의: 소아기 대표적인 유전성 신장 질환 (빈도 1:20,000)

  • 유전: 상염색체 열성 (Autosomal Recessive)

  • 원인 유전자: PKHD1 gene mutation (Chromosome 6p)

    
    

• 임상 양상

  1. 신장

  • 태아/신생아기 (Classic)

    • 거대하고 에코가 증가된 신장 (Enlarged echogenic kidneys)

    • 태아 소변 생성 감소 → 양수 과소증 (Oligohydramnios) → 폐 형성 부전 (Pulmonary hypoplasia): 신생아 사망의 주원인 (30% 사망)

    • Potter sequence 양상

  • 소아기 이후

    • 고혈압 (Systemic hypertension): 매우 흔함

    • 진행성 신부전 (ESRD)

    
    

  2. 간 (Liver)

  • 모든 환자에서 다양한 정도의 간 침범 동반

  • 병태생리: Ductal plate malformation (Biliary dysgenesis)

  • 주요 소견

    • 선천성 간섬유화 (Congenital Hepatic Fibrosis, CHF): Periportal fibrosis

    • Caroli disease: 간내 담관 확장

    • 합병증: 문맥 고혈압 (Portal HTN) → 비장비대, 식도 정맥류 출혈, 담관염

      
      

• 진단

  • 초음파 (Ultrasonography)

    • 크고 에코가 증가된 신장 (Large, echogenic kidneys)

    • Corticomedullary differentiation 소실

    • Macrocyst는 출생 시 드묾 (vs ADPKD)

  • 감별 진단

    • 부모의 신장 초음파: 부모에게 낭종이 없으면 ARPKD 시사 (부모에게 낭종 있으면 ADPKD 시사)

  • 분자 유전학적 검사: PKHD1 유전자 분석 (유전자가 크고 복잡하여 어려움 존재)

    
    

• 치료 (Treatment)

  • 보존적 치료

    • 신생아기: 호흡 부전 관리 (폐 형성 부전), 집중 치료

    • 고혈압 조절

    • 신부전: 투석 및 신장 이식

  • 합병증 관리

    • 문맥 고혈압: Portosystemic shunting

    • 심한 간섬유화: 간 이식 고려

      
      

[1] Harrison 22e, pg. 2433-2434