정의 및 유전
가장 흔한 유전성 신장 질환
유전형
PKD1 (Chr 16): 85%, Polycystin-1 결함, 더 심한 임상 경과 (ESRD ~54세)
PKD2 (Chr 4): 15%, Polycystin-2 결함, 더 경한 임상 경과 (ESRD ~74세)
GANAB, DNAJB11 등 드문 유전자 변이 존재
병태생리
Cilia 기능 장애 → 세포 내 칼슘 감소 → cAMP 증가 → 낭종 형성 및 수분 분비 촉진
Vasopressin (ADH): V2 수용체를 통해 cAMP 증가시켜 낭종 성장 촉진 (치료 표적)