형질세포 질환 개요

1. 전암성 병변 (Precursor)

• MGUS (의미불명 단클론 감마병증): 증상 없이 M 단백만 소량 발견되며, 매년 1%가 악성으로 진행.

2. 악성 형질세포 질환 (Malignant)

• 다발 골수종 (Multiple Myeloma, MM): 골수에서 형질세포가 비정상적으로 증식하며 CRAB 증상을 유발할 수 있음.

  • 무증상 다발 골수종 (SMM): 진단 기준(M 단백, 골수 형질세포)은 충족하나 CRAB 증상이 없어 경과만 관찰.

  • 증상성 다발 골수종: CRAB (고칼슘, 신부전, 빈혈, 골병변) 중 하나 이상 증상이 나타나 치료가 필요.

• 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 (WM): IgM이 과다 분비되어 혈액이 끈적해지는 과점도 증후군이 특징.

• 고립 형질세포종 (Solitary Plasmacytoma): 뼈나 연부조직에 형질세포 종양이 '한 개'만 발견되는 국소적 질환.

• 형질세포 백혈병 (Plasma Cell Leukemia): 가장 공격적인 형태로, 말초 혈액에서도 암화된 형질세포가 대량 발견됨.

3. 연관 전신 질환

• AL 아밀로이드증 (Primary Amyloidosis): 면역글로불린 경쇄(light chain)가 아밀로이드로 변해 신장, 심장 등 장기에 침착됨.

• POEMS 증후군: M 단백과 함께 다발신경병증(Polyneuropathy), 장기비대 등 여러 전신 증상이 동반됨.

1. 개요: 큰 그림

• 핵심 병태: B세포 계열의 최종 단계인 형질세포(Plasma cell)의 단클론성(Monoclonal) 증식

• 결과물: 비정상적인 단클론성 면역글로불린 (M-protein) 생성

• 질환 스펙트럼: 무증상 (MGUS) → 전암성 (SMM) → 악성 (Multiple Myeloma)

2. 질환 스펙트럼

3. 🅰️ 다발골수종 (Multiple Myeloma, MM) - (국시 빈출)

• 가장 중요하고 흔한 악성 형질세포 질환.

🦴 CRAB: MM의 장기 손상 증거

MM을 의심하고 진단하는 필수 암기 사항:

• C = HyperCalcemia (고칼슘혈증)

  • 원인: 골파괴 (Osteoclast 활성화)

• R = Renal failure (신부전)

  • 원인: Bence-Jones protein (경쇄)의 세뇨관 독성, 고칼슘혈증, 아밀로이드 침착 등

• A = Anemia (빈혈)

  • 원인: 골수 침범 (Marrow infiltration)

• B = Bone lesions (골병변)

  • 특징: Lytic lesions (용해성 병변)

  • X-ray: Punched-out lesions (뚜렷한 경계의 구멍)

🔬 기타 핵심 소견

• Rouleaux formation (적혈구 연전 현상): 혈청 단백질(M-protein) 증가로 적혈구가 동전처럼 붙음.

• Infection (감염): 정상 면역글로불린 감소로 면역 저하.

4. 기타 주요 질환

1. 발덴스트룀 마크로글로불린혈증 (Waldenström's Macroglobulinemia, WM)

• 차이점: MM (IgG, IgA) vs. WM (IgM 분비)

• 핵심 증상: 과점도 증후군 (Hyperviscosity Syndrome)

  • 이유: IgM은 5량체(pentamer)라 크고 끈적함.

  • 증상: 시력 저하, 두통, 출혈, 의식 저하

• 병리: 림프형질세포성 림프종 (LPL)의 일종.

2. 일차성 아밀로이드증 (AL Amyloidosis)

• 병태: 형질세포가 M-protein 대신 비정상 경쇄(Light chain)를 과다 생성.

• 결과: 이 경쇄가 아밀로이드 섬유로 변해 조직에 침착.

• 주요 침범 장기:

  • 신장: 신증후군 (Nephrotic syndrome) - 심한 단백뇨

  • 심장: 제한성 심근병증 (RCM) - 심부전

  • 신경: 말초신경병증

  • 기타: 거대설 (Macroglossia)

• 진단: Congo-red 염색 (조직 생검) → Apple-green 편광 확인

5. 🧪 진단 흐름도 (Diagnostic Flow)

1. 의심 (CRAB, 빈혈, 신부전 등):

   • 혈청/소변 단백 전기영동 (SPEP/UPEP) 시행

   • 결과: M-peak (M-spike) 확인

2. M-protein 정체 확인:

   • 면역고정 전기영동 (Immunofixation)

   • 목적: M-protein의 타입 (IgG, IgA, IgM) 및 경쇄(Kappa/Lambda) 확인

3. 질환 감별 및 확진:

   • 골수 검사 (BM biopsy): 형질세포 비율 확인

   • 혈청 유리경쇄 (Free Light Chain, FLC) 검사: Kappa/Lambda 비율 (비정상적 비율)

   • 영상 검사 (Skeletal survey, WBCT): Lytic bone lesion 확인 (CRAB의 'B' 평가)