과다 호산구 증후군

= 특발성 과호산구성 증후군

• 정의: 혈액 호산구 >1500/µL + multiple end organ damage/dysfunction + 다른 원인 없음

  
  

• 분류 및 병태생리 (새로운 분류)

  • 골수증식성 (Myeloproliferative) 변이형

    • 원인: FIP1L1-PDGFRA fusion gene (4q12 deletion) 등 Tyrosine kinase 활성 유전자 변이

    • 특징: 혈청 Vitamin B12 및 Tryptase 증가, 비장비대, 골수섬유화, 이형성 호산구

    • 예후: 심장 침범 빈도 높음, Imatinib에 반응 좋음

  • 림프구 (Lymphocytic) 변이형

    • 원인: 비정상적 T-cell clone의 IL-5 과다 분비

    • 특징: 혈청 IgE 증가, 피부 병변 흔함

      
      

• 임상 양상

  • 호발: 20~50대, 남성 > 여성

  • 심장 (주요 사망 원인): 심내막 섬유화, 제한성 심근병증, 심장 내 혈전

  • 폐 (40%): 기침, 호흡곤란, 폐침윤, 흉수

  • 기타: 피부(발진, 혈관부종), 신경(말초신경병증), 위장관, 간/비장 비대

• 검사

  • 진단 검사

    • 혈액 검사: 호산구 수, Vitamin B12, Tryptase (골수증식성 시상), IgE

    • 유전자 검사: FIP1L1-PDGFRA, JAK2, FGFR1 등 확인 (치료 방침 결정에 필수)

    • 영상/조직 검사: 심초음파(혈전/섬유화), 골수 검사(Spindle-shaped mast cells, 섬유화), 침범 장기 생검

• 치료

  • FIP1L1-PDGFRA 양성: Imatinib (TOC)

  • FIP1L1-PDGFRA 음성

    • 1차: Corticosteroid (반응률 <50%로 다른 호산구 폐질환에 비해 낮음)

    • 불응성/재발성: Hydroxyurea, Interferon-α, Cyclosporine

    • 생물학적 제제: Mepolizumab (Anti-IL-5), Benralizumab (Anti-IL-5 receptor)

[1] Harrison 22e, pg.2233 (Ch 299)