혈전성 미세혈관병증 (TMA)

• 정의: 전신 미세혈관에 혈소판 혈전이 형성되어 MAHA와 소모성 혈소판 감소증을 유발하는 질환군

  • 대표 질환: 혈전성 혈소판 감소성 자반증(TTP), 용혈성 요독 증후군(HUS)

• 핵심 병태생리

  • TTP: ADAMTS13 활성도 <10% → 초대형 vWF 멀티머 절단 불가 → 혈소판 혈전

  • 보체 매개 TMA (aHUS): 보체 대체 경로 조절 이상 (CFH, CFI 등 유전자 변이) → 내피세포 손상

  • ST-HUS: 시가 독소 (E. coli O157:H7) → 신장 내피세포 손상

• 진단

  • 공통 소견: 파편적혈구(Schistocyte), 혈소판 감소, LDH ↑, 합토글로빈 ↓

    

  • TTP 의심 시: PLASMIC 점수 평가, ADAMTS13 활성도 즉시 검사

  • HUS 의심 시: 혈성 설사 병력 청취, 대변 배양/독소 검사, 신기능 평가

  • 보체 매개 TMA 의심 시: 보체 유전자/항체 검사

• 치료: 각 질환에 맞게 치료

  • TTP (면역 매개)

    • 1차: 즉시 혈장 교환술(TPE) + 스테로이드

    • 신규/표적: 카플라시주맙(Caplacizumab) 병용 (vWF-혈소판 결합 억제)

    • 불응/재발: 리툭시맙(Rituximab)

  • 보체 매개 TMA

    • 1차: C5 억제제 (에쿨리주맙, 라불리주맙)

    • 주의: 치료 전 수막구균 백신 접종

  • ST-HUS: 보존적 치료 (수액, 투석)

  
  

[1] Harrison's Principles of Internal Medicine, 22e, Chapter 117: Thrombocytopenia, Section: Thrombotic Microangiopathies, p.897-901