혈전 혈소판감소 자색반(TTP)

• 정의

  • ADAMTS13 효소의 심각한 결핍으로 인해 전신 미세혈관에 혈소판 혈전이 형성되는 질환

• 핵심 병태생리

  • 원인: ADAMTS13 활성도 <10% (iTTP: 자가항체, cTTP: 유전자 돌연변이)

    • 임신, 감염, 약물에 의해 유발될 수도 있음

  • 결과: 거대 VWF 다량체 축적 → 혈소판 응집 → 미세혈관 혈전 형성

• 증상

  • 발열, 신경학적 증상(두통, 혼란, 뇌졸중, 발작), 신기능장애(혈뇨, 단백뇨, 크레아티닌 상승)

    동반가능

  • 심장 침범 시 심근 허혈이나 심부전 가능 - 주요 사망 원인 중 하나

• 진단

  • 필수 소견: 미세혈관병성 용혈성 빈혈 (MAHA) + 혈소판 감소증 (<30,000/μL)

    응고검사 정상

  • 혈액검사 소견: 파편적혈구(Schistocyte), LDH↑, 합토글로빈↓, 빌리루빈↑ (간접)

  • 확진 검사: ADAMTS13 활성도 <10%

  • 임상 예측: PLASMIC 점수

• 치료 (iTTP)

  • 응급 치료: 의심 즉시 시작

  • 1차 치료 (3종 요법):

    • 혈장 교환술 : 매일 시행 (목표: 혈소판 >150,000/μL) + FFP

    • 면역억제: Glucocorticoid ± Rituximab

    • 표적치료: 카플라시주맙 (Caplacizumab) (VWF-혈소판 결합 억제)

  • 절대 금기: 혈소판 수혈 (생명을 위협하는 출혈 제외) (RBC 수혈은 가능)

• 치료 (cTTP)

  • 혈장 주입 또는 재조합 ADAMTS13

• 주요 약물

  • Caplacizumab: 혈소판 수 회복 시간 단축, 재발 감소

  • Rituximab: 자가항체 생성 억제, 관해율 향상

[1] Harrison's Principles of Internal Medicine, 22e, Chapter 120 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP), p. 931-936