정의
ADAMTS13 효소의 심각한 결핍으로 인해 전신 미세혈관에 혈소판 혈전이 형성되는 질환
핵심 병태생리
원인: ADAMTS13 활성도 <10% (iTTP: 자가항체, cTTP: 유전자 돌연변이)
임신, 감염, 약물에 의해 유발될 수도 있음
결과: 거대 VWF 다량체 축적 → 혈소판 응집 → 미세혈관 혈전 형성
증상
발열, 신경학적 증상(두통, 혼란, 뇌졸중, 발작), 신기능장애(혈뇨, 단백뇨, 크레아티닌 상승)
동반가능
심장 침범 시 심근 허혈이나 심부전 가능 - 주요 사망 원인 중 하나
진단
필수 소견: 미세혈관병성 용혈성 빈혈