골수형성이상 증후군(MDS)

• 정의

  • 조혈모세포의 클론성(clonal) 질환으로, 골수 내 이형성(dysplasia)과 세포자멸사 (apoptosis) 증가로 인한 비효율적 조혈(ineffective hematopoiesis)을 특징으로 하는 질환

  → 과세포성 골수 (Hypercellular marrow) 소견에도 불구하고 말초혈액에서는 혈구감소증을 유발

  → 급성 골수성 백혈병으로 진행할 수 있음

• 임상 양상

  • 초기: 빈혈이 주된 증상 - 혈구감소증에 의한 기타 증상 발생가능

  • 비장비대

• 진단 및 분류

  

  
  

  • 핵심 검사: CBC, PBS, 골수 검사(형태학, 염색체), 유전자 검사

    • hypercellular BM, cytopenia in PB

    • 조혈계의 dysplasia (형태학적 이상)

      : 아래와 같이 조혈계의 precursor cell이 비정상적인 형태를 보이는 경우

    

    한 가지 계열에서만 dysplasia가 나타나는 경우 → unilineage dysplasia

    세가지 계열 모두에서 dysplasia가 나타나는 경우 → trilineage dysplasia

    
    

  • 분류 기준: ICC 2022 classification

    

    
    

• 예후

  • IPSS-M: IPSS-R + 유전자 돌연변이 정보 통합

  

  • Very low: IPSS-R score ≤ 1.5

  • Low: IPSS-R score > 1.5 ~ 3.0

  • Intermediate: > 3.0 ~ 4.5

  • High: > 4.5 ~ 6

  • Very high: > 6

  
  

• 저위험군 치료

  • 빈혈: 수혈, ESA

  • 5q- 증후군: Lenalidomide

  • 고리철적혈모구 + SF3B1 돌연변이: Luspatercept

• 고위험군 치료

  •  1차 치료: 저메틸화제 (Azacitidine, Decitabine)

  • 완치 목표: 동종 조혈모세포이식

• 주요 표적 치료제

  • IDH1 돌연변이: Ivosidenib

  • BCL2 억제(연구중): Venetoclax

[1] Harrison, 22e. pg. 815-818

[2] 유전자 검사 시대 골수형성이상증후군의 진단과 치료, 대한내과학회지 2024