본태성 혈소판증가증 (ET)

기본 개념

본태성 혈소판증가증

  • 정의

    • 원인 불명의 혈소판 과다 생성을 특징으로 하는 클론성 조혈모세포 질환

  • 핵심 유전자

    • JAK2 V617F (~50%), CALR (~30%), MPL (~8%)

  • 주요 증상

    • 대부분 무증상

    • platelet aggregation에 의해 발생하는 검체 이상으로 인한 pseudo-hyperkalemia (artifact)

    • 미세혈관 폐쇄: 혈전증, 출혈, 안구 편두통, TIA, erythromelalgia

    • 비장비대가 있다면 다른 MPN 질환 시사 (PV, PMF, CML)

  • 진단

    • 혈소판 수 > 450,000/μL

    • JAK2, CALR, MPL…