본태성 혈소판증가증 (ET)

• 정의

  • 원인 불명의 혈소판 과다 생성을 특징으로 하는 클론성 조혈모세포 질환

• 핵심 유전자

  • JAK2 V617F (~50%), CALR (~30%), MPL (~8%)

• 주요 증상

  • 대부분 무증상

  • platelet aggregation에 의해 발생하는 검체 이상으로 인한 pseudo-hyperkalemia (artifact)

  • 미세혈관 폐쇄: 혈전증, 출혈, 안구 편두통, TIA, erythromelalgia

  • 비장비대가 있다면 다른 MPN 질환 시사 (PV, PMF, CML)

• 진단

  • 혈소판 수 > 450,000/μL

  • JAK2, CALR, MPL 돌연변이 확인

  • 다른 MPN (PV, PMF, CML) 및 반응성 혈소판 증가증 배제 필수

    • JAK2 음성 시 BCR-ABL, 5q del, 등 추가 검사를 시행하여 CML, MDS 와의 감별 필요

    ** JAK2 변이와 BCR-ABL변이는 대체로 서로 mutually exclusive 함

• 위험인자: 60세 초과, JAK2 mutation, 혈전 과거력

• 치료

  • 저위험군 (젊고, 무증상, 위험인자 없음): 경과 관찰

    • 미세혈관 폐쇄 증상 동반 (두통, 흉통, erythromelalgia): 저용량 아스피린

  • 중위험군 (60세 초과 & 다른 위험인자 없음): 저용량 아스피린

  • 고위험군 (60세 초과 & JAK2 mutation 또는 나이 무관하게 혈전과거력이 있는 경우)

    • 저용량 아스피린 + 세포감소치료 병용

      • 하이드록시유리아, 아나그렐리드(Anagrelide), 페그인터페론-α

        
        

[1] Harrison 22e, pg. 818-824

[2] NCCN 2025, ET