해리슨 22판 주요 변경 사항

고위험군의 치료 약제 추가: peg IFN, ruxolitinib

정의
- EPO 자극 없이 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 증가하는 클론성 조혈모세포 질환
임상 양상
- 초기 대부분 무증상
- 과점도 증상: 두통, 현기증, 이명, 시각장애, 일과성 허혈 발작
- 피부 소견: 수분성 소양증 (물이 닿으면 가려움), 안면 홍조
- 혈관 합병증: 혈전증 (가장 중요), 적색사지통증(erythromelalgia)
- 신체 진찰: 비장비대
- 출혈 경향: 혈소판 수치가 매우 높을 때(>900,000/µL) 후천성 폰빌레브란트병으로 인해 발생
- 고요산혈증 및 이차성 통풍
주요 검사실 특징: Hb 증가 (>16-18), Hct 증가 (→microcytic erythrocytosis)

감별 : 저산소증(흡연), 신질환 등
** 적혈구 증가증의 접근 알고리즘
- 1차: O2 saturation 확인
- O2 sat 정상 → EPO 확인
  - EPO 증가 : 2차성 → 심폐질환, 흡연, 기타 EPO를 생산하는 질환 (hepatoma, renal cancer, uterine leiomyoma 등)
  - EPO 정상/감소: 1차성 → JAK2, LNK mutation 확인
진단
- 핵심 기준: JAK2 V617F (>95%) 또는 JAK2 엑손 12 돌연변이 존재
- 혈액 소견: 헤모글로빈/헤마토크리트 증가, 백혈구 증가, 혈소판 증가
- 혈청 EPO: 정상 또는 감소
- 골수 소견: 3계열 세포 증식 (Hypercellularity with trilineage hyperplasia)
위험군 분류
Prognostic Variable
Points
Thrombosis history
1
Leukocyte count ≥15x10⁹/L
1
Age >67
2
Adverse mutations (SRSF2)
3
Risk Group
Points
Low
0–1
Intermediate
2–3
High
≥4
치료
- 목표 Hct: 남성 <45%, 여성 <42%
- 1차 치료: 사혈 (Phlebotomy) + 저용량 아스피린 (60세 이상에서는 출혈 위험 증가로 주의)
- 항응고제: 혈전증이 발생한 경우 권고 (NOAC > warfarin)
- 세포감소요법 적응증: 고위험군, 사혈 불내성, 진행성/유증상 비장비대, 심한 전신 증상
  - 1차약제: pegIFN-α, RopegIFN a-2b, Hydroxyurea
  - 2차약제 Ruxolitinib (JAK 억제제)
  ** Hydroxyurea는 mutagenic 한 특성으로 혈액암 등을 유발할 수 있는 위험이 있는 한편, peg-IFN은 mutagenic 하지 않고, 2주에 한번 투여하면 되고, 완전 관해까지도 유도할 수 있다는 장점이 있다. 과거에는 고위험군의 1차 치료제로 hydroxyurea가 보편적으로 쓰였지만, pegIFN이 최근 PV 치료 패러다임에 중요한 변화를 가져왔다.
주요 합병증
- 혈전증: 동맥 및 정맥 (예: Budd-Chiari 증후군)의 다기관 혈전증
- 골수섬유증으로 진행
- 급성 골수성 백혈병(AML)으로 전환

Prognostic Variable	Points
Thrombosis history	1
Leukocyte count ≥15x10⁹/L	1
Age >67	2
Adverse mutations (SRSF2)	3

Risk Group	Points
Low	0–1
Intermediate	2–3
High	≥4

[1] Harrison 22e,pg 452, 818-821

[2] NCCN 2025, Polycythemia vera

진성 적혈구증가증 (PV)

골수증식증 개요