용혈 요독증후군(HUS)

• 정의

  • 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신부전의 3대 징후

• 핵심 병태생리

  • 원인: 보체 대체 경로의 조절 장애

    • 과거에는 Shiga 독소 생성 E. coli 감염에 의한 HUS를 '전형적(typical)' HUS (설사 증상 동반)로, 유전적 원인에 의한 것을 '비정형(atypical)' HUS (aHUS)로 구분했으나, 현재는 Shiga 독소 관련 HUS를 aHUS의 표현형 복제(phenocopy)로 간주함.

  • 기전: ① H 인자 자가항체, ② 보체 조절 유전자 돌연변이 (CFH, CFI, C3, CD46 등)

  • 유전: 상염색체 우성 (불완전 투과)

• 진단

  • 임상상: 용혈, 혈소판 감소, 급성 신손상

  • 혈액 도말: 파편적혈구(Schistocyte)

  • 혈소판 감소, 응고검사 정상

  • 신기능이상(혈뇨, 단백뇨, Cr▲)

  • 확진: 유전자 검사로 보체 관련 유전자 돌연변이 확인

• 치료

  • Shiga toxin mediated - supportive care

    • 수액, 전해질 교정, 필요 시 투석, RBC 수혈

    • 금기 : 혈소판, 지사제, 항생제, NSAIDs

  • Complement mediated

    • 1차 치료: Eculizumab (Anti-C5 항체)

      • 에쿨리주맙 도입으로 과거 표준 치료였던 혈장 교환술(plasma exchange)의 필요성이 없어짐

    • 치료 중단: 완전 관해 후 3-6개월 내 중단 고려. 무기한 사용 근거 없음

      • 완전 관해에 도달하면 3-6개월 내에 에쿨리주맙 치료를 중단할 수 있으며, 재발하더라도 다시 치료에 반응

[1] Harrison's Principles of Internal Medicine, 22e, p. 800