혈우병 B (크리스마스병)

**고전적 혈우병 참고

• 정의

  • X-연관 열성 (XR), 제9응고인자(FIX) 결핍

• 진단 (Dx)

  • 선별: aPTT 단독 연장

  • 확진: FIX 활성도 검사 - 활성도 저하

• 중증도 (Severity)

  • 중증: <1% (자연 출혈)

  • 중등도: 1-5% (경미한 외상 후 출혈)

  • 경증: 6-30% (수술/심한 외상 시 출혈)

• 주요 증상

  • 관절혈증 (Hemarthrosis) -> 혈우병성 관절병증

  • 근육 내 혈종, 두개내 출혈

• 치료

  • 주 치료: 유전자 재조합 FIX 보충 (응급/예방)

    → 없으면 FFP or PCC (prothrombin complex concentrates)

  • 반감기 연장 제제: 예방요법 시 주 1회 투여 가능

  • 보조 치료: 항섬유소용해제 (점막 출혈)

  • DDAVP: 효과 없음

  • 완치: 유전자 치료 (AAV 벡터) 승인

• 합병증: 억제인자 (Inhibitor)

  • 발생률: 3-5%

  • 치료: 우회 제제 (aPCC (activated prothrombin complex concentrate), rFVIIa)

[1] Harrison's Principles of Internal Medicine, 22e, Chapter 121, pp. 929-932