정의
F8 유전자 돌연변이로 인한 FVIII (8번 응고인자) 결핍으로 발생하는 XR유전 출혈성 질환
임상 양상 및 중증도 분류
FVIII 활성도에 따라 중증도 결정
중증 (Severe): FVIII < 1%. 외상 없이도 자발적인 관절, 근육, 연조직 출혈 발생
중등도 (Moderate): FVIII 1-5%. 경미한 외상 후 출혈
경증 (Mild): FVIII 6-30%. 주로 큰 외상이나 수술 시에만 출혈
주요 임상 증상:
혈관절증 (Hemarthrosis): 가장 흔하며, 무릎, 팔꿈치, 발목 등에서 재발. 급성기에는 통증,…