폰빌레르란트병 (vWD)

• 정의: 가장 흔한 유전성 출혈 질환. vWF의 양적/질적 결함으로 발생.

• vWF 기능:

  • 1차 지혈: 혈소판 부착 (내피하층-혈소판 연결)

  • 2차 지혈: FVIII 운반 및 반감기 연장

• 진단 핵심:

  • 병력: 점막 출혈(코피, 월경과다), 수술/발치 후 출혈

  • 선별: aPTT (정상 또는 연장)

  • 확진: vWF:Ag, vWF 기능검사 (vWF:RCo 등), FVIII 활성도

  • 고려사항: O형 혈액형 (vWF 수치 낮음)

• 분류 및 특징:

  

  
  

  • Type 1 (부분 결핍): 가장 흔함 (80%). vWF:Ag, 기능, FVIII 모두 감소

    • Type 1C: vWF 제거 증가 아형

  • Type 2 (질적 결함): 기능 저하가 항원 감소보다 심함

    • 2A: 고/중간분자량 중합체 소실

    • 2B: 고분자량 중합체 소실 + 혈소판 감소증

    • 2M: 기능만 저하, 중합체 정상

    • 2N: FVIII 결합 결함, aPTT 연장 뚜렷 (상염색체성 혈우병)

  • Type 3 (완전 결핍): vWF 거의 없음, FVIII <10%. 혈우병 유사 증상

• 치료:

  • 1차 (Type 1): 데스모프레신 (DDAVP) (vWF 분비 촉진)

  • DDAVP 금기/불응 시: vWF/FVIII 농축 제제 (혈장 유래 또는 재조합)

  • 점막 출혈: 항섬유소용해제 (Tranexamic acid, ε-aminocaproic acid 등 - 점막 출혈(예: 구강, 월경과다)에 특히 유용)

  • 주의: Type 2B에 DDAVP 금기 (혈소판 응집 악화)

[1] Harrison's Principles of Internal Medicine, 22e, "VON WILLEBRAND DISEASE" section in Chapter 120 p.909-910