지중해 빈혈 (Thalassemia)

• 정의 및 특징

  • 혈색소 polypeptide chain (α,β, γ, δ) 생성의 이상이 생겨 발생하는 유전 저색소 빈혈

  • 지중해, 아프리카, 중동, 인도, 동남아 인종에서 호발

• Homozygous β thalassemia (thalassemia major)

  • 임상양상

    • 6개월 이후 영아기의 중증 용혈 빈혈 발생

    • 수질 및 골수외 조혈 증가: hair on end sign, frontal bossing

    • 간비대, 녹황색 얼굴 (철분침착 및 황달), 성장지연, 당뇨병, 심질환

      

  • 진단

    • CBC: MCV < 80, MCH < 27 (소구성 저색소성 빈혈), RDW 증가, 과녁세포

    • Hb 전기영동 (HPLC): HbF 현저히 증가 (90% 이상)

    • 유전자 검사: 확진

• 치료

  • 수혈: Hb 9-10.5 g/dL 유지

  • 철분 킬레이션: Deferoxamine (IV/SC), Deferasirox (PO), Deferiprone (PO)

  • Luspatercept (신약): 비효과적 조혈 개선, 수혈 요구량 감소

  • 완치 전략:

    • 조혈모세포이식 (HSCT): 현재 유일한 완치법

    • 유전자 치료: 렌티바이러스 벡터, CRISPR/Cas9 (BCL11A 표적)

      
      

[1] Harrison 22e, pg 776-779