정의 및 특징
혈색소 polypeptide chain (α,β, γ, δ) 생성의 이상이 생겨 발생하는 유전 저색소 빈혈
지중해, 아프리카, 중동, 인도, 동남아 인종에서 호발
Homozygous β thalassemia (thalassemia major)
임상양상
6개월 이후 영아기의 중증 용혈 빈혈 발생
수질 및 골수외 조혈 증가: hair on end sign, frontal bossing
간비대, 녹황색 얼굴 (철분침착 및 황달), 성장지연, 당뇨병, 심질환