거대적혈모구 빈혈  (Megaloblastic anemia)

• 정의

  • B12/Folate 결핍 → DNA 합성 장애 → 거대적혈모구 형성, 비효율적 조혈

    
    

• 원인 : 엽산 부족 / 코발라민 부족

  • B12(cobalamin) 결핍: 악성 빈혈(PA), 위절제술 (내인자결핍), 완전 채식, 크론병, 회장 절제

  • B9(folate) 결핍: 알코올 중독, 영양 부족, 임신, 만성 용혈, 항경련제/MTX엽산(Vit B9) : 알코올중독, 투석

• 증상 : 빈혈증상 + 특이병력 + 소화기/신경계 증상 + MCV 증가 (>100)

• 검사실 수치

  • 진단 (혈액검사)

    • CBC: MCV > 100, Pancytopenia, 과분엽 호중구 (Hypersegmented neutrophil)

    • PBS: 타원형 대적혈구(Oval macrocytes)

    • 혈청 B12/Folate:

      • B12 결핍: B12↓, MMA↑, Homocysteine↑

      • Folate 결핍: Folate↓, MMA(정상), Homocysteine↑

        
        

• 치료

  • B12 결핍: IM Cobalamin (평생)

  • Folate 결핍: PO Folic acid (4개월간)

    • 치료 전 주의사항: Folic acid 투여 전 반드시 B12 결핍 배제 필수! (신경 증상 악화 방지)

[1] Harrison 22e, pp 780-790