정의
적혈구 막-세포골격 단백질(Ankyrin, Spectrin 등)의 유전적 결함으로 발생하는 용혈성 빈혈
핵심 병태생리
유전: 주로 상염색체 우성, 일부 심한 형태는 열성
기전: 막 표면적 감소 → 구상 형태 → 변형능 감소 → 비장에서 파괴
특징 : AD 유전, 빈혈, 황달, 담석(Black), 비장비대
진단
혈액검사(CBC): MCHC 증가 (>34 g/dL), RDW 증가 (>14%), MCV 정상/감소
PB : spherocytosis
용혈 특징: reticulocyte, 간접빌리루빈, LDH 모두 증가