유전구형적혈구증 (Hereditary spherocytosis)

• 정의

  • 적혈구 막-세포골격 단백질(Ankyrin, Spectrin 등)의 유전적 결함으로 발생하는 용혈성 빈혈

• 핵심 병태생리

  • 유전: 주로 상염색체 우성, 일부 심한 형태는 열성

  • 기전: 막 표면적 감소 → 구상 형태 → 변형능 감소 → 비장에서 파괴

• 특징 : AD 유전, 빈혈, 황달, 담석(Black), 비장비대

• 진단

  • 혈액검사(CBC): MCHC 증가 (>34 g/dL), RDW 증가 (>14%), MCV 정상/감소

  • PB : spherocytosis

  • 용혈 특징: reticulocyte, 간접빌리루빈, LDH 모두 증가

• 검사

  • initial test = 쿰즈검사 (AIHA 등을 배제위해)

  • confirmative test = 삼투압 취약성 검사

    • 1) 삼투압 취약성 검사

      

      검사 방법: 농도가 다른 여러 시험관에 혈액을 넣고, 각 농도에서 적혈구가 얼마나 용혈되는지를 측정하여 삼투압에 대한 저항성을 평가

      검사 결과: 구형 적혈구는 구조적 취약성으로 인해 일반 적혈구가 용혈되는 삼투압 농도에 비해 높은 삼투압에서 용혈이 시작됨

    •  2) Eosin-5-maleimide(EMA)-binding test 

      • flow cytometry 기반검사

    • 3) 쿰즈검사(항글로불린검사) 음성

• 치료

  • 대증 치료: 빈혈 교정, 엽산 보충(혈색소와 망상구가 정상화될때까지)

  • 심한 빈혈, 잦은 골수저형성/골수 무형성, 성장장애, 심비대: 6세 이후 비장적출술 권장

    • 수술 14일 전 백신접종 (S. pneumococcus, N. meningitides, H. influenza)

  • 담낭절제술 (비장적출시 담성동반되어있으면 시행)

  • 심한 빈혈 영아: 에리스로포이에틴 (EPO) 고려

• 주요 합병증

  • 담석 (Bilirubin stone), 용혈 위기, 무형성 위기 (Parvovirus B19 감염 시)

[1] Harrison 22e, pg. 793-795