항인지질항체 증후군 (Antiphospholipid antibody syndrome)

• 정의

  • ① 항인지질 항체 양성을 보이면서 ② 혈전 생성(정맥/동맥/미세혈관), 임신 합병증, 또는 비혈전성 증상(심장 판막의 문제, 혈소판감소증)을 보이는 것을 특징으로 하는 전신 자가면역 질환
    ** 과거에는 항체 양성과 함께 혈전생성의 과거력이나 산과적 합병증이 동반된 경우 진단이 가능했으나, 2023년도 ACS/EULAR 진단기준이 새롭게 공개되면서 심장 판막의 문제, 혈소판감소증도 포함되었으며, 각각의 항목에 세부적인 점수가 부과되었다.

  • 재발성 혈관 혈전증(동맥/정맥/미세혈관) 및/또는 임신 이환을 특징으로 하는 후천성, 자가면역성 혈전 선호 경향

• 진단

  2023 ACR/EULAR 분류 기준을 적용하며, 임상 점수 3점 이상 및 검사 점수 3점 이상을 만족해야 함.

  • 임상 기준: 정맥 혈전색전증, 동맥 혈전증, 미세혈관 사건, 산과적 합병증, 심장 판막 질환, 혈소판 감소증 등 각 항목에 가중치 부여

  • 검사 기준 (12주 이상 간격으로 2회 이상 양성, 역가와 항체 종류/개수에 따라 점수 부여):

    • 루푸스 항응고인자 (LA)

    • 항카디오리핀 항체 (aCL) IgG/IgM (중등도-고역가)

    • 항-β2 당단백 I 항체 (Anti-β2GPI) IgG/IgM (중등도-고역가)

    

    
    

• 주요 임상 양상:

  • 혈전증: 심부정맥혈전증, 폐색전증, 뇌졸중

  • 피부: 그물울혈반 (Livedo reticularis)

  • 임신: 반복적 태아 소실, 자간전증, 태반 기능 부전

  • 혈액: 혈소판 감소증

  • 심장: 리브만-삭스 심내막염

• 치료:

  • 무증상 + [항체 양성/산과적 합병증 과거력] : low dose aspirin

  • 혈전증 과거력 O:

    • 표준: 평생 와파린 (VKA) 복용.

      목표 INR: 정맥 2.0-3.0, 동맥 3.0-4.0 (또는 2.0-3.0 + 아스피린)

      SLE 동반 : VKA + low dose aspirin

    • DOACs: 동맥 혈전 위험 증가 가능성으로 신중 사용

  • 산과적 APS (임신 중):

    • 저용량 아스피린 + 저분자량 헤파린 (LMWH)(wafarin은 teratogenic)

    
    

[1] Harrison 22e, pg. 2837-2839

[2] Antiphospholipid syndrome: Management - uptodate

• 정의

  • 짧은 시간 내에 대혈관과 미세혈관에 혈전성 합병증이 발생해 여러 장기에 영향을 미쳐 생명을 위협하는 APS의 드문 형태

•  진단 (확정 기준)

  • ≥ 3개 장기 혈전 + < 1주 내 발생 + 소혈관 혈전 조직 증거 + aPL 양성

• 치료

  • glucocorticoid + heparin + plasma exchange/IVIG

  • 위의 조치에도 효과 없으면 rituximab or eculizumab

[1] Harrison's Principles of Internal Medicine, 22e, pp. 2837, 2839