전신 경화증 (Systemic sclerosis)

• 정의: 원인 불명의 자가면역질환으로, 여러 기관의 혈관병증, 염증/자가면역, 섬유화를 특징으로 함

• 분류: 피부 침범 범우에 따라 두가지 주요 아형으로 분류

  

  • dcSSc (미만형):

    • 손가락 ~ 몸통 침범 O, 빠른 진행, 예후 불량

    • 주요 합병증: 내부 장기 침범 (위장관(식도) – 폐 – 심혈관 – 신장 순으로 침범)

  • lcSSc (제한형):

    • 손가락, 팔다리 원위부, 얼굴에 국한 (몸통 침범 X), 느린 진행

    • 주요 합병증: PAH, CREST 증후군 (Calcinosis cutis, raynaud’s phenomenon, esophageal / scleroderma/ talengiectasia)

      

• 기관별 침범 양상

  • 레이노 현상:

    • 거의 모든 환자 발생(98-99%).

    • 추위나 스트레스에 의해 손가락/발가락 혈관이 수축하여 창백-청색-적색의 삼상 색조 변화. 심한 경우 궤양, 괴사, 손끝 뼈 흡수(acro-osteolysis) 유발

  • 피부:

    

    • 손가락 경화(sclerodactyly)에서 시작하여 근위부로 진행. 초기에는 부종기(puffy fingers) → 경화기 → 위축기로 진행

    • 모세혈관 확장증(telangiectasia), 석회증(calcinosis cutis) 동반 가능

  • 폐:

    • 간질성 폐질환 (ILD): 주요 사망 원인. dcSSc 및 항-topoisomerase I (Scl-70) 항체 연관 → HRCT (조기진단에 유용)

    • 폐동맥 고혈압 (PAH): lcSSc 및 항-중심절 항체(anticentromere Ab) 와 연관

  • 위장관: 90% 이상에서 침범

    • 식도: GERD, Scleroderma

    • 위: gastroparesis, GAVE 로 인한 출혈

    • 소장/대장: SIBO, 흡수장애, 가성폐쇄

  • 신장: 경피성 신발증 (Scleroderma Renal Crisis, SRC):

    • dcSSc 환자의 10-15%에서 발병 초기에 발생

    • 급성 고혈압, 급성 신부전, 미세혈관병성 용혈성 빈혈이 특징

    • 항-RNA 중합효소 III 항체 양성 시 위험 증가. 고용량 스테로이드 사용이 유발 요인

• 진단 : 임상증상, 자가항체 등의 소견을 종합하여 임상적으로 진단

  • ACR/EULAR 2013 classification criteria for systemic sclerosis

    

    • 근위부 손가락 피부 비후(9점)가 가장 중요한 단일 항목. 그 외 손가락 부종, 손가락 끝 병변, 모세혈관 확장증, 비정상 모세혈관경 소견, 폐질환, 레이노 현상, SSc-특이 자가항체를 점수화하여 9점 이상 시 진단

  • 자가항체: 진단 및 아형 분류, 예후 예측에 매우 유용함

    • 항-Topoisomerase I (Scl-70): dcSSc, ILD 위험 증가, 불량한 예후와 연관

    • 항-Centromere (ACA): lcSSc, PAH 위험 증가

    • 항-RNA Polymerase III: dcSSc, 신장 위기 및 암 동반 위험 증가

• 치료

  • 증상에 따른 개별화된 치료가 기본 / 심각할 시 면역억제제 사용

  • 레이노현상

    • 유발 약물 주의, 추위 노출 방지, 금연

    • CCB (nifedipine, amlodipine), PDE-5i(실데나필), iloprost

  • 신장 위기(SRC): ACEi 즉시 투여! (고용량 스테로이드가 유발 위험인자)

  • 간질성 폐질환(ILD):

    • 1차: 마이코페놀레이트 모페틸(MMF), 사이클로포스파미드

    • 추가/대체: 닌테다닙(항섬유화제), 토실리주맙(IL-6i)

    • 불응 시: 자가조혈모세포이식(HSCT), 폐 이식

  • 폐동맥 고혈압(PAH): 엔도텔린 수용체 길항제(보센탄), PDE-5i, prostacyclin, riociguat

  • 위식도 역류(GERD): PPI

  • 관절/근육통: NSAID, 저용량 스테로이드, MTX

[1] Harrison 22e, pg. 2859-2868

[2] Overview of the treatment and prognosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults - uptodate

[3] https://ultra-dd.org/tissue-platform/diseases/systemic-sclerosis

• 정의: 한랭/스트레스에 의한 삽화적 말초 혈관수축

• 3단계 색깔 변화 (창백 → 청색 → 붉은색)

  

• 추위에 대한 과도한 생리적 반응으로 인한 일차성 / 질병으로 인한 이차성으로 분류

• 일차성/이차성 감별

  • 발생 나이: 이차성 > 일차성

  • 이차성이 증상이 더 심함 (허혈성 궤양, 괴사, 손가락 소실 등의 조직 손상으로 진행 가능)

  • 손톱주름모세혈관현미경검사

    • 일차성 = 정상소견 / 이차성 = 이상소견 O (거대 모세혈관, 혈관 소실, 미세출혈)

      

  • 항체 검사: ANA, Scl-70, Centromere, RNA pol III 등 확인

• 치료: 비약물적

  • 필수: 보온, 금연, 스트레스 관리, 유발요인 회피

  • 회피 약물: 베타 차단제, 에르고타민

• 치료: 약물

  • 1차: CCB (암로디핀, 딜티아젬)

  • 2차: PDE-5 억제제 (실데나필), ARB (로사르탄)

  • 허혈성 궤양 시: 엔도텔린-1 수용체 길항제 (보센탄), 프로스타사이클린 IV

  • 불응성 중증 허혈: 교감신경 절제술, 보톡스 주사

[1] Harrison 22e, pg. 2867

[2] https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/raynaud-phenomenon