염증성 근육병증

• 주요 아형: 피부근염(DM), 다발성 근육염(PM), 면역 매개 괴사성 근육병증(IMNM), 항합성효소 증후군(ASyS), 봉입체 근육염(IBM)으로 분류

  
  

• 진단

  • 특징적인 임상양상: 근위부 근력 약화, 피부병변 등

  • CK상승 (근육 파괴의 증거)

  • EMG: low ampilitude, polyphasic, abnormally early recruitment 등

  • 진단 핵심: 자가항체

    • DM: 항-Mi-2 (고전형, 예후 양호), 항-MDA5 (무근육병성, RP-ILD), 항-TIF1-γ (암), 항-NXP-2, 항-SAE

    • IMNM: 항-HMGCR (스타틴 연관 가능), 항-SRP (불량한 예후)

    • ASyS: 항-Jo-1 (가장 흔함), 항-PL-7, 항-PL-12 등 (모두 ILD 위험)

    • IBM: 항-cN-1A (특이도 매우 높음)

[1] Harrison 22e, pg. 2877-2886

[2] Overview of and approach to the idiopathic inflammatory myopathies - uptodate

• 임상양상: 몸쪽 근위부 근력 약화 + 특징적 피부소견 

  • 근위부>원위부, 대칭성/진행성 근력저하

    • “몸일으키기, 계단오르기, 머리빗기 등”

  • Heliotrope rash (눈꺼풀 주위 자색 부종)

  • Gottron’s sign (관절 신전부의 홍반성 발진)

  • V sign (목과 가슴 부위의 광과민성 발진)

  

• 진단 및 자가항체

  • 항-Mi-2: 고전적 피부근염, 급성 발병, 치료 반응 양호

  • 항-MDA5: 무근육병성 DM, 심한 피부 궤양, 급속 진행성 간질성 폐질환(RP-ILD)과 연관

  • 항-TIF1-γ: 암 연관 피부근염의 강력한 예측 인자

  • 항-NXP-2, 항-SAE: 암, 석회화 등과 연관

• 치료

  • 1차: 고용량 글루코코르티코이드 or 정맥용 면역글로불린(IVIG)

  • 불응 시 메토트렉세이트, 아자티오프린 등 면역억제제 추가

[1] Harrison 22e, pg. 2877-2886

[2] Overview of and approach to the idiopathic inflammatory myopathies - uptodate

• 임상 양상: 아급성 또는 점진적으로 발생하는 심한 몸쪽 근위부 근력 약화가 특징. 피부 발진 없음

• 병리 소견: 염증세포 침윤은 미미, 광범위한 근육 섬유 괴사 및 재생이 관찰

• 진단 및 자가항체

  • 항-HMGCR 항체: 스타틴(statin) 사용에 의해 유발될 수 있으나, 스타틴 노출과 무관하게 발생하기도 함

  • 항-SRP 항체: 매우 심하고 급격히 진행하며 치료에 저항적인 경향

• 치료: 고용량 스테로이드 단독요법에 잘 반응하지 않는 경우가 많음

  → IVIG 단독요법(특히 항-HMGCR) 또는 스테로이드, 메토트렉세이트, IVIG의 삼제 병용요법

[1] Harrison 22e, pg. 2877-2886

[2] Overview of and approach to the idiopathic inflammatory myopathies - uptodate

• 임상 5대 특징 (Classic Pentad):
  근염, 비미란성 관절염, 간질성 폐질환(ILD), 레이노 현상, mechanic's hands

  

  *Mechanic’s hand: 손바닥과 손가락 측면의 과각화와 갈라짐

• 핵심 병리: 근육 생검에서 근육주위막(perimysium) 손상 및 염증이 특징적.

• 진단 및 자가항체: Aminoacyl-tRNA 합성효소에 대한 항체

  • 항-Jo-1 항체 (m/c)

  • 다른 항체(항-PL-7, 항-PL-12 등)도 존재하며, 각기 다른 임상 양상과 연관될 수 있음.

• 치료:

  • 글루코코르티코이드 ± 면역억제제(아자티오프린, 미코페놀레이트 등)

  • 특히 간질성 폐질환이 예후에 중요

  • 리툭시맙 등 강력한 치료가 조기에 필요할 수 있음

[1] Harrison 22e, pg. 2877-2886

[2] Overview of and approach to the idiopathic inflammatory myopathies - uptodate

• 임상 양상: 50세 이후 발병, 서서히 진행. 비대칭적인 근력 약화가 특징.

  • 특징적 침범 부위: 손목 및 손가락 굽힘근(wrist/finger flexors), 무릎 폄근(quadriceps)

  • 연하곤란이 흔하게 동반됨.

• 진단:

  • CK 수치는 정상이거나 약간만 상승

  • 항-cN-1A 항체는 진단적 특이도가 매우 높음

  • 근육 생검: endomysium 염증, rimmed vacuoles, p62 및 TDP-43 단백질 응집체 확인.

• 치료:

  • 면역억제 치료에 반응하지 않음

  • 합병증 관리와 기능 유지를 위한 물리치료, 작업치료 등 보존적 요법

[1] Harrison 22e, pg. 2877-2886

[2] Overview of and approach to the idiopathic inflammatory myopathies - uptodate

• 개념: 다른 아형(특히 IMNM, ASyS, IBM)이 모두 배제된 후 진단되는 배제 진단에 가까움. 전형적인 PM은 매우 드묾.

• 임상 양상: 아급성, 대칭적, 몸쪽 근위부 근력 약화.

• 치료: 피부근염과 유사 → 글루코코르티코이드와 면역억제제로 치료

[1] Harrison 22e, pg. 2877-2886

[2] Overview of and approach to the idiopathic inflammatory myopathies - uptodate