골격계 유전질환

• 원인: FGFR3 유전자의 점 돌연변이 → 연골 내 골화 (endochondrial ossification)의 장애

• 임상 양상

  • 큰 머리, 튀어나온 이마, 움푹 들어간 콧등

  • 중지와 약지 간격 벌어짐, 짧고 넓은 선

  • 짧은 사지와 비교적 큰 체간, lumbar lordosis → 성인키 140cm을 넘지 못함

  • 정상 발육,지능, 생식능력, 수명

  • 영유아기 삼지창 골반

[1] 홍창의 12e, pg. 1284-1285

• 원인: 교원질 유전자 돌연변이

• 임상 양상

  • 1형: 가장 경한 유형, 뚜렷한 청색 공막 (blue sclera)가 특징적

  • 2형: 가장 심한 증상 → 사산되거나 태어나도 다발성 늑골 골절로 인한 호흡부전

  • 3형: 생존한 환자들 중 가장 심한 증상 → 청색 공막, 영아기 다발성 골절, kyphoscoliosis, 휠체어에 의존

• 치료

  • 중등도~고도 증상을 보이는 성장기 환아: bisphosphonate치료

  • 비타민D, 칼슘 보충

[1] 홍창의 12e, pg. 1288-1289