골격계 유전질환

기본 개념

연골 무형성증 (Achondroplasia)

  • 원인: FGFR3 유전자의 점 돌연변이 → 연골 내 골화 (endochondrial ossification)의 장애

  • 임상 양상

    • 큰 머리, 튀어나온 이마, 움푹 들어간 콧등

    • 중지와 약지 간격 벌어짐, 짧고 넓은 선

    • 짧은 사지와…