운동신경세포병

기본 개념

척수 근육 위축 (Spinal muscular atrophy, SMA)

  • 정의: 태아기에서 시작하여 영아기, 소아기 중에도 지속적으로 진행하는 운동신경세포의 퇴행 질환

  • 분류

    • 1형: 중증 영아형

    • 2형: 후기 영햐영

    • 3형: 소아형

  • 원인: SMN 유전자 이상

  • 임상 양상

    • 1형 SMA

      • 출생부터 심한 근긴장 저하 (전신 근력저하, DTR소실, 혀/턱 근육 침범) → 수유 불가능

      • 전형적인 frog leg posture

      • 예후 불량 (2세~영아기 사망)