운동신경세포병

• 정의: 태아기에서 시작하여 영아기, 소아기 중에도 지속적으로 진행하는 운동신경세포의 퇴행 질환

• 분류

  • 1형: 중증 영아형

  • 2형: 후기 영햐영

  • 3형: 소아형

• 원인: SMN 유전자 이상

• 임상 양상

  • 1형 SMA

    • 출생부터 심한 근긴장 저하 (전신 근력저하, DTR소실, 혀/턱 근육 침범) → 수유 불가능

    • 전형적인 frog leg posture

    • 예후 불량 (2세~영아기 사망)

  • 2형 SMA

    • 정상 수유 가능, 호흡도 적절

    • 휠체어 필수 → 학령기까지 생존

  • 3형 SMA

    • 정상 영아기, 점진적인 근위부 근력저하 (shoulder girdle muscle 침범)

    • 보행 가능

• 검사 소견

  • CK 정상~약간 상승

  • NCS : 운동신경전달검사 정상 → 말초신경질환과 구별하는 중요한 소견

  • EMG: fibrillation

  • 근생검: grouped atrophy

• 치료

  • nusinersen sodium: 만 3세 이전 발병한 환자에서 승인

  • Onasemnogene abeparovovec

[1] 홍창의 12e, pg 1282-1283