선천 및 대사 근병증

• 정의: ATP 생성에 이상이 있어 근력저하와 근육통 등의 증상을 보이는 질환

• 종류

  • 당원 축적병 (소아과 총론 > 탄수화물 대사이상 > GSD 단원 참고)

  • 지질 대사 이상

  • 사립체 근병증 (KSS, MELAS, MERRF)

    • KSS: 진생성 바깥눈근육 마비, 색소 망막병증, 심전도장애, 소뇌실조, CSF protein 증가

    • MELAS: 3~11세 사이 뇌졸중 + 편마비, 시각장애, 경련, 감각신경 난청, 저신장, 편두통, 치매 + 고젖산증 + 근생검시 RRF (ragged red fiber) 관찰

      

[1] 홍창의 12e, pg 1267-1268