선천 및 대사 근병증

기본 개념

대사 근병증

  • 정의: ATP 생성에 이상이 있어 근력저하와 근육통 등의 증상을 보이는 질환

  • 종류

    • 당원 축적병 (소아과 총론 > 탄수화물 대사이상 > GSD 단원 참고)

    • 지질 대사 이상

    • 사립체 근병증 (KSS, MELAS, MERRF)

      • KSS: 진생성 바깥눈근육 마비, 색소 망막병증, 심전도장애,…