근 디스트로피

• 원인: Dystrophin의 결손/변이

• 임상 양상

  

  • 생후 1년 이후 발견: lordotic posture, waddling gait

  • Gower sign: 일어설 때 손을 사용하여 앉고, 손을 뻗쳐 엉덩이를 들고, 손을 대퇴부쪽으로 옮기면서 일어서는 등반성 기립

  • Calf pseudo hypertrophy: gastrocnemius 근육이 섬유조직으로 대치, 딱딱해지고 비대해짐

  • 10대 초반부터 휠체어에 의존

• 검사 및 예후

  • CK 증가

  • 심장변화: 빈맥, RVH, 전도장애, 확장근육병증

  • 호흡장애, 환기부전 등 인공호흡을 하지 않으면 20세 경 사망

**BMD

• DMD와 유사하지만 임상 경과가 상대적으로 경함

• 발병이 늦고, 서서히 병이 진행되어 청소년기 후반까지도 보행 가능, 40세까지 생존

• 휠체어에 의존하는 나이는 16세 이후