원인: Dystrophin의 결손/변이
임상 양상
- 생후 1년 이후 발견: lordotic posture, waddling gait
- Gower sign: 일어설 때 손을 사용하여 앉고, 손을 뻗쳐 엉덩이를 들고, 손을 대퇴부쪽으로 옮기면서 일어서는 등반성 기립
- Calf pseudo hypertrophy: gastrocnemius 근육이 섬유조직으로 대치, 딱딱해지고 비대해짐
- 10대 초반부터 휠체어에 의존
검사 및 예후
- CK 증가
  - 선별검사: 정상의 10~100배(수천~수만 U/L)로 뚜렷이 상승 → 민감도 높음
  - 증상 발현 전·신생아기에도 이미 상승, 그러나 근손상 전반에서 오르는 비특이적 지표 → 단독 확진 불가
- 확진 1차: dystrophin(DMD) 유전자검사
  - MLPA(또는 다중 PCR·array-CGH) 우선 → 결손 약 65~70%, 중복 약 10% 확인
  - 음성이면 NGS 시퀀싱으로 점돌연변이 등 작은 변이 탐색
  - 유전자검사로 확진되면 침습적 근생검 불필요
- 근생검(dystrophin 면역염색·웨스턴블롯): 유전자검사가 비진단적(음성)일 때만 시행
  - DMD = dystrophin 거의 소실, BMD = 감소·불완전 발현 → 감별
- 근전도·신경전도: 근병증 소견 가능하나 비특이적 → 확진 목적 사용 금지
- 심장변화: 빈맥, RVH, 전도장애, 확장근육병증
- 호흡장애, 환기부전 등 인공호흡을 하지 않으면 20세 경 사망

**BMD

근 디스트로피

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)