뇌성마비

정의 (Definition)

• 미성숙한 뇌(주로 만 2세 이전)에 발생한 비진행성 병변으로 인해 활동의 제한을 초래하는 운동 및 자세 발달의 장애 그룹을 지칭함.

• 운동 장애와 함께 감각, 인지, 의사소통, 지각, 행동의 장애 및 경련이 동반될 수 있음.

원인 및 병태생리 (Etiology & Pathophysiology)

• 주산기(Perinatal) 원인이 가장 흔함 (75-85%)

• 산전(Prenatal) 원인: 뇌 기형, 유전 증후군, 선천성 감염(TORCH), 자궁 내 허혈/저산소 손상, 모체 질환(당뇨, 갑상선기능항진증) 등

• 주산기(Perinatal) 원인

  • 조산 및 저체중 출생아에서 가장 중요한 위험인자.

  • 주산기 가사(Perinatal asphyxia), 뇌실주위 백질연화증(Periventricular leukomalacia, PVL), 뇌실 내 출혈(Intraventricular hemorrhage, IVH), 핵황달 등

• 산후(Postnatal) 원인: 뇌수막염, 뇌염, 두부 외상, 저산소성 뇌손상 등

병태생리

• 손상 시기 및 부위에 따라 다양한 뇌 병변 발생.

• 뇌실주위 백질연화증 (PVL): 미숙아에서 가장 흔한 허혈성 뇌손상. 주로 운동 신경로가 지나가는 뇌실 주변 백질 손상으로 강직성 양하지마비 유발.

• 국소적/다초점적 허혈성 뇌손상: 주로 만삭아에서 발생. 중대뇌동맥 영역 손상 시 편마비 유발.

• 기저핵-시상 손상: 급성, 심각한 저산소증에 의해 발생하며 운동이상형(dystonic or choreoathetotic) 뇌성마비 유발

  
  

분류 (Classification)

• 운동 장애의 형태에 따른 분류가 가장 널리 사용

임상양상 (Clinical Manifestations)

• 운동 발달 지연: 목 가누기, 뒤집기, 앉기, 기기, 걷기 등 대운동 발달의 지연이 가장 흔한 초기 증상.

• 비정상적 근긴장도: 영아기에 근긴장 저하(floppy infant)로 시작하여 점차 강직성으로 변하는 경우가 많음

• 비정상적 자세 및 반사

  • 특정 자세 선호 (예: opisthotonus)

  • 원시 반사(모로 반사, 비대칭 긴장성 경반사 등)가 6개월 이후에도 소실되지 않고 지속됨

  • 보호 반응(낙하산 반사 등)의 출현 지연

  • 생후 3개월 이후에도 손을 펴지 않고 꽉 쥐고있는 모습

동반 질환

• 지적 장애 (50%): 사지마비형에서 빈도 높음

• 간질 (25-45%): 특히 편마비, 사지마비형에서 흔함

• 시각 장애 (60-70%): 사시, 굴절 이상, 시신경 위축 등

• 청각 장애 (10-25%)

• 위식도 역류, 연하곤란, 영양결핍

• 구음장애 (40-50%)

  
  

진단 (Diagnosis)

• 병력 청취: 주산기 위험인자, 발달과정, 가족력 등을 상세히 확인

• 신체 및 신경학적 진찰:

  • 발달 평가 (Denver II 등)

  • 자세, 근긴장도, 심부건반사, 원시반사 등 평가

  • 비대칭적 움직임이나 특정 패턴 관찰

• 뇌 영상 검사

  • 뇌 초음파: 신생아기, 특히 미숙아에서 IVH, PVL 진단에 유용

  • 뇌 자기공명영상 (MRI): 뇌성마비의 원인 병변, 구조적 이상을 확인하는 가장 중요한 검사.

• 기타 검사: 유전 검사, 대사 이상 검사, 뇌파 검사(경련 동반 시), 시청각 기능 평가 등