경련 질환

• 정의: 6개월에서 5세 사이의 소아에서 중추신경계 감염(수막염, 뇌염 등)이나 다른 뚜렷한 원인(예: 대사 이상, 이전의 무열성 경련) 없이 발열과 동반되어 발생하는 경련

• 원인 및 병태생리

  • 원인: 명확히 밝혀지지 않았으나, 유전적 소인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됨.

    • 유전적 소인: 가족력이 있는 경우 발생 위험이 증가함. 관련된 유전자 변이(e.g., SCN1A, GABRG2)가 일부 보고됨.

    • 환경적 요인: 주로 바이러스 감염에 의한 급격한 체온 상승이 유발 요인임. 인간헤르페스바이러스 6형(HHV-6)이 가장 흔한 원인 바이러스로 알려져 있음

• 분류

  • 열성경련은 임상 양상에 따라 단순 열성경련과 복합 열성경련으로 분류

    

• 임상양상

  • 발생 시점: 주로 열이 급격히 오르는 시기에 발생함.

  • 전구 증상: 대부분 특별한 전구 증상 없이 갑자기 발생함.

  • 경련 양상:

    • 단순 열성경련: 갑작스러운 의식 소실과 함께 눈이 돌아가고, 입술이 파래지며, 전신이 뻣뻣해지거나(강직성) 규칙적으로 떠는(간대성) 양상을 보임.

    • 복합 열성경련: 신체의 일부에서 시작되거나, 15분 이상 지속되거나, 하루에 여러 번 반복될 수 있음.

  • 경련 후 상태: 경련이 멈춘 후에는 대부분 깊은 잠에 빠지며, 의식이 돌아온 후에도 졸려 하거나 보채는 모습을 보임

• 진단

  • 병력 청취: 발열의 원인, 경련의 양상(지속 시간, 모양, 재발 여부), 과거력, 가족력 등을 상세히 확인

  • 신체 진찰 및 신경학적 진찰: 발열의 원인을 찾고, 수막 자극 징후 등 중추신경계 감염을 시사하는 소견이 있는지 평가

  • 추가 검사: 대부분의 단순 열성경련에서는 추가 검사가 필요하지 않음. 단, 아래의 경우 선택적으로 시행함.

    • 요추 천자 (Lumbar puncture)

      • 필수 적응증: 수막염이나 뇌염이 의심되는 신경학적 징후(수막 자극 징후, 의식 변화 지속 등)가 있을 때.

      • 고려 대상: 생후 6-12개월 영아에서 예방접종력이 불확실하거나, 경련 전 항생제를 복용한 경우

    • 뇌파 검사 (EEG): 첫 단순 열성경련 후에는 권고되지 않음. 복합 열성경련이거나, 향후 뇌전증으로의 발전이 우려되는 경우 고려할 수 있음.

    • 뇌영상 검사 (CT/MRI): 신경학적 이상 소견이 있거나, 두부 외상, 뇌압 상승 소견이 의심될 때 시행

    • 혈액 검사: 발열의 원인을 파악하기 위해 시행할 수 있으나, 경련의 원인을 찾는 데는 제한적

• 치료

  • 급성기 치료 (경련 중)

    • 기도 확보 및 주변의 위험한 물건을 치워 안전한 환경을 조성

    • 대부분의 경련은 5분 이내에 자연적으로 멈추므로 병원 밖에서는 약물 투여 없이 지켜보는 것이 원칙

    • 5분 이상 경련이 지속될 경우(열성경련 지속상태)

      • 1차 약물: Lorazepam (IV/IM), Diazepam (IV/PR), Midazolam (Buccal/IN)

  • 해열 치료

    • 경련을 멈추게 하는 효과는 없으나, 아이의 불편감을 줄여주기 위해 아세트아미노펜이나 이부프로펜 같은 해열제를 사용함

    • 해열제 사용이 열성경련의 재발을 예방한다는 근거는 부족함

  • 예방 치료

    • 권고되지 않음: 단순 열성경련의 재발 예방을 위해 매일 항경련제(페노바르비탈, 발프로산)를 복용하는 것은 부작용 위험으로 인해 권장되지 않음

    • 제한적 사용: 열이 날 때마다 간헐적으로 diazepam을 경구 또는 직장으로 투여하는 방법. 재발이 잦고 심한 열성 경련을 보이는 환아에서 효과적

• 오타하라 증후군 (Ohtahara Syndrome)

  • 발병 시기: 생후 3개월 이내, 주로 신생아기

  • 핵심 특징

    • 주요 발작 형태: 강직 연축 (Tonic spasms)이 군집성으로 나타남.

    • 뇌파 (EEG): 각성 및 수면 시 모두 억제-발현 (Burst-suppression) 패턴을 보임.

      

  • 치료 (Treatment)

    • 대부분의 항경련제에 반응이 좋지 않아 치료가 매우 어려움.

    • 시도해 볼 수 있는 약물: 비가바트린 (Vigabatrin), 부신피질자극호르몬 (ACTH), 토피라메이트, 레비티라세탐 등.

    • 케톤생성 식이요법 (Ketogenic diet)을 고려할 수 있음.

    • 국소적인 뇌 구조 이상이 원인일 경우 뇌전증 수술을 고려

  • 예후: 매우 불량하며, 대부분 웨스트 증후군(West Syndrome)으로 이행하고 심각한 발달 장애를 보임

    
    

• 초기 영아 근간대성 뇌병증 (Early Myoclonic Encephalopathy, EME)

  • 발병 시기: 생후 1개월 이내, 주로 신생아기

  • 핵심 특징

    • 주요 발작 형태: 분절적이고 산발적인 근간대성 경련 (Erratic myoclonus)이 특징

    • 뇌파 (EEG): 오타하라 증후군과 동일한 억제-발현 (Burst-suppression) 패턴

  • 치료 (Treatment)

    • 기존 항경련제에 거의 반응하지 않음

    • 특정 대사 이상이 원인일 경우 해당 원인에 대한 치료(예: 비타민 B6 투여)를 시도

    • 주로 발작 조절보다는 증상 완화를 위한 보존적 치료에 중점을 둠

  • 예후: 매우 불량하며, 대부분 조기에 사망하거나 심각한 신경학적 후유증을 남김

• 웨스트 증후군 (West Syndrome) / 영아 연축 (Infantile Spasms)

  • 발병 시기: 생후 4~8개월에 호발 (3개월~2세)

  • 핵심 특징

    • 3대 특징: ①영아 연축, ②정신운동 발달의 퇴행, ③고부정 뇌파 (Hypsarrhythmia)

      

      
      

  • 치료 (Treatment)

    • 1차 약물: 부신피질자극호르몬 (ACTH), 비가바트린 (Vigabatrin)

      • 특히 결절성 경화증이 원인인 경우 비가바트린 우선적으로 선택

      • 비가바트린은 시야결손 부작용을 유발할 수 있어 안과적 추적관찰이 필수적

    • 2차 치료: 경구 스테로이드, 토피라메이트, 발프로산, 케톤생성 식이요법

  • 예후: 불량. 많은 경우 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome)으로 이행함. 조기 진단과 적극적인 치료가 예후에 중요

    
    

• 드라베 증후군 (Dravet Syndrome)

  • 발병 시기: 생후 1년 이내, 주로 6개월 전후

  • 핵심 특징:

    • 정상 발달 영아에서 열성경련 지속상태로 시작. 이후 다양한 형태의 발작이 나타나며 발달 퇴행이 동반. 극서파의 전반적 군발, 광과민성 등.

    • SCN1A 유전자 돌연변이가 약 80%에서 발견

  • 치료 (Treatment)

    • 발작 조절이 매우 어려운 난치성 뇌전증

    • 1차 약물: 발프로산 (Valproate), 클로바잠 (Clobazam), 스티리펜톨(Stiripentol)

    • 케톤생성 식이요법도 효과적

    • 주의 약물: 카르바마제핀, 옥스카르바제핀, 라모트리진 등 Na+ 통로 차단제는 발작을 악화시킬 수 있어 금기

  • 예후: 난치성으로 발작 조절이 어렵고, 인지 및 행동 장애가 심각하게 남음

• 레녹스-가스토 증후군 (Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)

  • 발병 시기: 3~5세에 호발 (1~8세)

  • 핵심 특징:

    • 3대 특징: ①다양한 형태의 발작 (특히 강직 발작), ②심각한 인지 기능 장애, ③뇌파의 전반성 완만 극서파 복합체 (<2.5Hz) 및 GPFA

      

      
      

  • 치료 (Treatment)

    • 여러 약물을 병용해도 발작 조절이 어려운 경우가 많음 (약물저항성)

    • 광범위 항경련제: 발프로산, 클로바잠, 라모트리진, 토피라메이트, 루피나미드.

    • 비약물적 치료: 케톤생성 식이요법, 미주신경자극술 (VNS), 뇌량 절제술 (Corpus callosotomy)

  • 예후: 가장 치료가 어려운 뇌전증 증후군 중 하나로, 발작과 인지 장애가 성인기까지 지속

    
    

• 근간대성-무긴장 뇌전증 (Myoclonic-Astatic Epilepsy, Doose Syndrome)

  • 발병 시기: 1~5세에 호발 (7개월~6세)

  • 핵심 특징:

    • 근간대성 발작 또는 갑자기 힘이 빠지며 쓰러지는 무긴장 발작 (Astatic/Atonic seizures)이 주 증상

  • 치료 (Treatment)

    • 1차 약물: 발프로산, 레비티라세탐, 에토숙시미드

    • 케톤생성 식이요법이 매우 높은 효과를 보이는 것으로 알려져 있음

    • 주의 약물: 카르바마제핀, 옥스카르바제핀은 발작을 악화시킬 수 있음

  • 예후: 다양함. 약 2/3는 조절되나 나머지는 난치성 경과를 보임

• 소아 결신 뇌전증 (Childhood Absence Epilepsy, CAE)

  • 발병 시기: 4~10세에 호발 (peak: 5~7세)

  • 핵심 특징:

    • 수 초간 멍하게 응시하는 전형적 결신 발작이 하루에도 수십 회 이상 반복됨.

    • 뇌파 (EEG): 특징적인 전반적 3Hz 극서파 복합체

      

      
      

  • 치료 (Treatment)

    • 1차 약물: 에토숙시미드 (Ethosuximide) 또는 발프로산 (Valproate)

      • 에토숙시미드: 결신 발작에만 효과적이며 인지기능 부작용이 적음

      • 발프로산: 결신 발작과 전신 강직-간대성 발작이 동반될 경우 더 효과적임

    • 2차 약물: 라모트리진 (Lamotrigine)

  • 예후: 매우 양호하며, 약물 반응이 좋고 청소년기에 80% 이상 소실

    
    

• 중심측두엽 극파를 보이는 양성 소아 뇌전증, 롤란딕 뇌전증 (BCECTS, Rolandic epilepsy)

  • 발병 시기: 7~10세에 호발 (3~13세)

  • 핵심 특징:

    • 주로 수면 중에 발생하는 한쪽 얼굴, 입 주변의 감각 이상이나 경련, 침 흘림

    • 뇌파 (EEG): 특징적인 중심-측두부(Centrotemporal) 극파

      

  • 치료 (Treatment)

    • 1차 치료: carbamazepine, Oxcarbazepine

  • 예후: 매우 양호하며, 약물 반응이 좋고 대부분 16세 이전에 자연 소실

• 청소년 근간대성 뇌전증 (Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME)

  • 발병 시기: 12~18세에 호발

  • 핵심 특징:

    • 주로 아침에 잠에서 깬 직후 발생하는 양측 상지의 근간대성 발작 (움찔거림)이 특징. 전신 강직-간대성 발작 및 결신 발작이 동반될 수 있음

    • 수면 박탈, 음주, 피로 등에 의해 쉽게 유발, 광감수성

    • 4~6Hz 의 다극서파

      

      
      

  • 치료 (Treatment)

    • 1차 약물: 발프로산 (Valproate)

    • 기타 약물: Levetiracetam, Topiramate

    • 생활 습관 교정 (충분한 수면, 금주)

  • 예후: 약물에 대한 반응은 좋으나, 약물 중단 시 재발률이 매우 높아 평생 치료가 필요한 경우가 많음

[1] 홍창의 12e,pg. 1187-1192

• 정의: 단일 발작이 5분 이상 지속되거나, 또는 의식의 완전한 회복 없이 2회 이상의 발작이 반복되는 경우로 정의

  • 과거에는 30분을 기준으로 하였으나, 5분 이상 지속되는 경련은 저절로 멈출 가능성이 낮고, 길어질수록 뇌 손상 위험이 증가하며 치료 반응도 감소하므로 응급상황으로 간주

• 처치

  • 안정화 단계 (0-5분): 기도 확보(Airway), 호흡(Breathing), 순환(Circulation) 평가 및 안정화. 활력 징후 및 저혈당 교정 (10% DW)

  • 1차 치료 (5-20분): 벤조디아제핀 계열 약물을 우선적으로 투여 (diazepam, lorazepam)

  • 2차 치료 (20-40분): 1차 치료에 반응이 없는 경우 IV Fosphenytoin, phenytoin

  • 3차 치료 (40-60분): 2차 치료에도 반응이 없는 불응성 경련 지속상태(Refractory SE)

    • 마취제(미다졸람, 프로포폴) 지속 정주 요법을 고려하며, 중환자실에서 집중적인 모니터링(지속적 뇌파 감시 포함)이 필요

• 소아기 양성 발작성 현훈 (Benign Paroxysmal Vertigo of Childhood)

  • 정의: 갑작스럽게 발생하여 수 분 내에 저절로 소실되는 반복적인 현훈(어지럼) 삽화

  • 특징

    • 영유아기에 시작됨

    • 아이가 갑자기 하던 행동을 멈추고 겁에 질린 표정으로 가구나 부모를 붙잡으려 함

    • 창백, 구토, 안구진탕이 동반될 수 있음

    • 의식은 완전히 유지됨

    • 편두통의 전구 질환으로 간주됨

  • 감별점: 의식이 명료하고, 주관적인 회전성 어지럼을 표현하거나 붙잡으려는 행동을 보이는 점이 뇌전증 발작과 다름

    
    

• 야경증 (Night Terrors, Pavor Nocturnus)

  • 정의: 깊은 수면(NREM) 중에 갑자기 소리를 지르며 깨어나 극심한 공포와 자율신경계 항진 증상을 보이는 수면장애

  • 특징

    • 주로 학령 전기 아동에서 발생

    • 잠든 후 1~2시간 내에 발생

    • 심한 발버둥, 혼돈된 모습, 빈맥, 발한 등을 보임

    • 달래려고 해도 반응이 없으며, 깨어나면 삽화에 대한 기억이 없음

  • 감별점: 깊은 잠에서 발생하며, 달래지지 않고, 다음 날 기억하지 못하는 점이 복합부분발작(특히 전두엽)과 감별점

    
    

• 호흡중지발작 (Breath-holding Spells)

  • 정의: 영유아가 울거나 놀란 뒤 숨을 내쉰 상태에서 호흡을 멈춰 저산소증으로 인해 의식 소실이나 신체 변화가 나타나는 현상

  • 특징:

    • 청색형: 분노, 좌절로 심하게 울다가 발생. 울음 → 호흡 정지 → 청색증 → 의식 소실 순서로 진행.

    • 창백형: 갑작스러운 통증, 놀람으로 짧게 울거나 울음 없이 발생. 자극 → 창백 → 의식 소실 순서로 진행

    • 항상 명확한 유발 요인이 선행

  • 감별점: 증상 발생 전 명확한 유발 요인(울음, 통증)이 있고, 청색증이나 창백이 경련보다 먼저 나타나는 것이 특징

    
    

• 실신 (Syncope)

  • 정의: 일시적인 뇌혈류 감소로 인해 발생하는 갑작스러운 의식 소실

  • 특징:

    • 어지러움, 시야 흐림, 메슥거림 등의 전구 증상이 흔함

    • 의식 소실은 수초에서 수분 이내이며, 자세를 유지하지 못하고 쓰러짐

    • 짧은 근간대성 경련(convulsive syncope)이 동반될 수 있음

    • 발작 후 혼돈 없이 즉시 명료하게 회복됨

  • 감별점: 전구 증상이 있고, 회복이 빠르며 발작 후 혼돈이 없는 점이 무긴장 발작이나 강직간대발작과 다름

    
    

• 몸서리발작 (Shuddering Attacks)

  • 정의: 영아기에 발생하는, 춥거나 소변을 볼 때처럼 몸을 빠르게 떨거나 움츠리는 듯한 짧은 움직임

  • 특징:

    • 머리, 어깨, 몸통의 빠른 떨림이 수 초간 지속됨

    • 의식은 완전히 유지되며 하던 행동을 계속함

    • 흥분, 기쁨, 좌절 등의 감정 변화 시 유발될 수 있음

    • 양성 경과를 보이며 성장하며 소실됨

  • 감별점: 의식 소실이 없고, 뇌파 소견이 정상이며, 영아연축과 달리 군집성으로 나타나지 않음

    
    

• 기면증/허탈발작 (Narcolepsy/Cataplexy)

  • 정의: 주간과다졸림증(기면증)과 함께, 웃거나 화를 내는 등 강한 감정 자극에 의해 갑자기 근육의 힘이 빠지는 현상(허탈발작)

  • 특징

    • 허탈발작은 턱이 처지거나, 고개가 떨어지거나, 무릎 힘이 풀려 주저앉는 양상으로 나타남

    • 수 초에서 수 분간 지속되며 의식은 유지됨

    • 주간과다졸림증, 입면/탈면 시 환각, 수면 마비가 동반될 수 있음

  • 감별점: 무긴장 발작과 유사해 보일 수 있으나, 명확한 감정적 유발 요인이 있고 의식이 유지되는 점에서 감별됨

• 분노발작 (Temper Tantrums)

  • 정의: 좌절감이나 욕구 불만으로 인해 소리를 지르거나, 물건을 던지고, 바닥에 드러눕는 등의 행동 폭발.

  • 특징:

    • 만 1~3세경에 흔함

    • 원하는 것을 얻기 위한 목적성이 있으며, 주변의 관심을 의식함

    • 스스로 다치지 않으려는 경향이 있음 (예: 바닥에 누울 때 머리를 조심함)

    • 관심을 주지 않으면 멈추는 경우가 많음.

  • 감별점: 의식이 명료하고, 행동이 목적 지향적이며, 외부 자극에 반응하는 점이 뇌전증 발작과 다름

    
    

• 정신성 비뇌전증 발작 (Psychogenic Non-Epileptic Seizures, PNES)

  • 정의: 심리적, 정신적 스트레스가 신체적 증상으로 전환되어 뇌전증 발작과 유사한 형태로 나타나는 상태

  • 특징:

    • 눈을 꽉 감고 있는 경우가 많음

    • 골반을 흔들거나(pelvic thrusting), 머리를 좌우로 흔드는(side-to-side head shaking) 등 비전형적인 움직임

    • 증상의 강도가 변하거나, 울음이나 말이 동반되기도 함

    • 수 분 이상 길게 지속되는 경향이 있음

  • 감별점: 비동기적, 비전형적 움직임, 눈을 감고 저항하는 모습, 정상 뇌파 소견 등으로 감별

    
    

• 영아떨림 (Jitteriness)

  • 정의: 자극에 의해 유발되는 고빈도의 진전(tremor)이

  • 특징

    • 입이나 팔다리의 자잘한 떨림

    • 주로 외부 자극(소리, 움직임)에 의해 유발

    • 떨리는 팔다리를 잡아주면 멈춤

  • 감별점: 진전(Jitteriness)은 수동적으로 움직임을 억제할 수 있으나, 뇌전증 발작(간대성)은 억제되지 않음

    
    

• 양성 신생아 수면 근간대경련 (Benign Neonatal Sleep Myoclonus)

  • 정의: 건강한 신생아가 오직 수면 중에만 보이는 근간대성 경련

  • 특징:

    • 비-렘(NREM) 수면 중에 발생

    • 팔다리나 전신에 빠르고 짧은 근육 수축이 나타남

    • 아기를 깨우면 즉시 멈춤

    • 생후 수개월 내에 저절로 소실됨

  • 감별점: 오직 수면 중에만 발생하고, 각성시키면 증상이 사라지며, 뇌파가 정상인 점이 신생아 발작과 가장 큰 차이점