당뇨병

• 정의

  • 인슐린 분비 부족, 인슐린 작용 결함, 또는 이 두 가지 모두로 인해 발생하는 만성적인 고혈당 상태를 특징으로 하는 대사 질환군의 총칭

  • 소아청소년기에 발생하는 당뇨병은 대부분 제1형 당뇨병이지만, 최근 비만 인구 증가와 함께 제2형 당뇨병의 유병률도 증가하는 추세

    
    

• 분류

  • 제1형 당뇨병 (Type 1 Diabetes Mellitus, T1DM)

    • 췌장 베타세포의 자가면역성 파괴로 인한 절대적인 인슐린 결핍이 원인

    • 유전적 소인: HLA-DR3, -DR4, -DQ 유전자와 강한 연관성

    • 환경적 요인: 바이러스 감염(콕사키 바이러스, 풍진 등), 특정 식이 단백질(우유 등), 비타민 D 결핍 등이 자가면역 반응의 유발 인자로 추정

    • 면역학적 기전: 췌도 세포 항원(islet cell antigen)에 대한 자가항체(ICA, GAD, IA-2, IAA, ZnT8)가 생성되어 췌장 베타세포를 점진적으로 파괴함. 베타세포의 80-90% 이상이 파괴되면 임상적으로 발현됨

  • 제2형 당뇨병 (Type 2 Diabetes Mellitus, T2DM)

    • 인슐린 저항성과 상대적인 인슐린 분비 결함이 복합적으로 작용하여 발생함.

    • 유전적 소인: 제1형 당뇨병보다 유전적 경향이 더 강함.

    • 환경적 요인: 비만, 좌식 생활, 고지방/고탄수화물 식이 등 서구화된 생활 습관이 인슐린 저항성을 유발하는 핵심 요인임.

    • 병태생리: 비만으로 인해 증가한 지방 조직에서 분비되는 염증성 사이토카인(TNF-α, IL-6)과 유리지방산이 간과 근육의 인슐린 신호 전달을 방해하여 인슐린 저항성을 유발함. 초기에는 췌장에서 인슐린 분비를 증가시켜 혈당을 유지하지만(고인슐린혈증), 점차 췌장 베타세포 기능이 소실되면서 상대적 인슐린 결핍 상태가 되어 고혈당이 발생함

      
      

• 임상양상 (Clinical Manifestations)

  • 고혈당 증상 (3P's)

    • 다음 (Polydipsia), 다뇨 (Polyuria), 다식 (Polyphagia)

  • 기타 증상

    • 체중 감소: 에너지원으로 포도당 대신 지방과 단백질을 분해하여 사용

    • 전신 쇠약감, 피로감

    • 당뇨병성 케톤산증 (Diabetic Ketoacidosis, DKA): 제1형 당뇨병의 첫 발현 증상인 경우가 많음. 복통, 구토, 탈수, 과일향 호흡(아세톤), 쿠스마울 호흡(Kussmaul respiration), 의식 저하 등을 보임

  • 제2형 당뇨병의 특징적 소견

    • 무증상인 경우가 많아 학교 신체검사에서 우연히 발견

    • 흑색가시세포증 (Acanthosis nigricans): 목뒤, 겨드랑이 등 피부가 접히는 부위가 검고 두꺼워지는 소견 → 인슐린 저항성의 강력한 증거

      
      

• 진단 (Diagnosis)

  • 다음 기준 1)~3)중 두가지 이상을 만족하거나, 하나에 해당하는 경우 서로 다른 날 검사 반복

  • 4)의 경우 즉시 진단 가능

    1. 당화혈색소 (HbA1c) ≥ 6.5%

    2. 8시간 이상 공복 혈장 혈당 ≥ 126 mg/dL

    3. 경구당부하검사 2시간 후 혈장 혈당 ≥ 200 mg/dL (포도당 1.75 g/kg, 최대 75g)

    4. 고혈당의 전형적인 증상(다음, 다뇨, 다식, 체중감소)이 있으면서 무작위 혈장 혈당 ≥ 200 mg/dL

  • 감별 진단

    • 자가항체 검사: GAD, IA-2, IAA 등은 제1형 당뇨병 진단에 유용함.

    • C-펩타이드 검사: 인슐린 분비 능력을 반영하며, 제1형에서는 감소, 제2형에서는 정상/증가

• 치료 (Treatment)

  • 제1형 당뇨병

    • 인슐린 치료가 필수적

      • 다회 인슐린 주사법 (Multiple Daily Injections, MDI): 기저 인슐린(1일 1-2회)과 초속효성 인슐린(매 식전)을 병용하는 방법.

      • 인슐린 펌프 (Continuous Subcutaneous Insulin Infusion, CSII): 지속적으로 기저 인슐린을 주입하고, 식사 시 볼루스 인슐린을 주입

    • 교육: 혈당 모니터링, 인슐린 주사법, 저혈당 및 고혈당 관리, 영양 교육

      
      

  • 제2형 당뇨병

    • 1단계: 생활 습관 교정

      • 체중 감량을 위한 식이요법 및 운동 요법

    • 2단계: 경구 혈당강하제

      • 메트포르민: 인슐린 저항성을 개선하는 1차 선택 약제

      • GLP-1 수용체 작용제 (예: 리라글루타이드, 세마글루타이드): 식욕 억제 및 체중 감소 효과가 있어 비만한 소아청소년에게 유용하며, 인슐린 분비를 촉진

    • 3단계: 인슐린 치료

      • 경구 약제로 혈당 조절이 안 되거나, 진단 시 심한 고혈당 또는 케톤산증이 동반된 경우 기저 인슐린을 추가

• 정의: 인슐린의 절대적 또는 상대적 결핍으로 인해 발생하는 심각한 대사성 합병증으로 다음 세가지를 특징으로 함

  • 고혈당 (>200mg/dL)

  • 케톤혈증/케톤뇨증: 혈중 ß-hydroxybuyrate ≥3 mmol/L 또는 소변 케톤 검출 (++)

  • 대사성 산증: 정맥혈 pH<7.3 또는 혈중 중탄산염 <18mEq/L

• 원인

  • 처음 진단된 1형 당뇨병 환자의 초기 발현

  • 기존 당뇨병 환자의 인슐린 치료 중단/불충분한 용량

  • 감염, 수술, 외상 등의 신체적 스트레스에 의해 유발 가능

• 임상양상

  • 탈수소견: 다음, 다뇨, 체중감소, 기립성 저혈압, 빈맥, 피부 긴장도 감소

  • 산증 소견: Kussmaul respiration, 호흡 시 아세톤 냄새 (과일향)

  • 위장관계 증상: 오심, 구토, 복통. 급성 췌장염과 동반될 수 있음

  • 신경학적 증상: 의식상태는 중증도와 관련 (중증시 기면, 혼미, 혼수 등 발생)

• 중증도 평가

  

• 처치

  소아의 경우 성인보다 뇌부종 발생위험이 현저히 높기 때문에 치료 접근법의 차이가 존재한다.

  

  수액 요법

  • 순서: 인슐린 치료 전 수액 공급을 먼저 시작

  • 초기: 0.9% 생리식염수를 20-30분간 bolus로 주입하여 말초 순환을 회복시킴

  • 이후: 유지 용량을 포함한 총 수액 결핍량을 24-48시간에 걸쳐 0.45-0.9% 생리식염수로 천천히 보충

  • 혈당이 250 mg/dL로 감소하면 포도당 수액(5DW) 혼합

  인슐린 요법

  • 시점: 수액 치료를 시작하고 최소 1시간 후에 인슐린을 주입

  • 용량: 시간당 0.05-0.1 U/kg로 시작 (성인과 달리 시작시 insulin bolus 주사는 하지 않음)

  칼륨 보충

  • 고칼륨혈증 (K⁺ > 5.5 mmol/L): 소변 배출이 확인될 때까지 칼륨 보충을 보류. 칼륨이 5.5 미만으로 떨어지면 보충을 시작

  • 저칼륨혈증 (K⁺ < 3.0 mmol/L): 인슐린 치료를 보류하고, 심장 모니터링 하에 칼륨을 먼저 bolus로 공급합니다. (최대 0.5 mEq/kg/시간)

  • 그 외: 일반적으로 수액 1리터당 40 mmol의 칼륨을 섞어 투여

  중탄산염 (Bicarbonate)

  • 원칙: 권장되지 않음

  • 예외: 생명을 위협하는 고칼륨혈증 또는 심장 수축력 저하를 동반한 매우 심한 산증(pH < 6.9) 시에만 제한적으로 사용

  뇌손상 경고 징후 및 대처 (Cerebral Injury)

  • 경고 징후

    • 치료 시작 후 발생한 두통, 구토

    • 느린맥 (서맥),고혈압, 호흡이상 (cushing’s triad)

    • 의식 상태 변화 (짜증, 기면, 혼돈)

    • 뇌신경 마비 등 특정 신경학적 이상

    • 산소포화도 저하

    • 주의: 다른 징후가 없는 고혈압 자체는 뇌손상 경고 징후로 보지 않음

  • 고위험군 및 대비

    • 고위험군: 5세 미만, 높은 BUN 수치(>20 mg/dL), 심한 산증(pH < 7.1) 등

    • 대비: 고위험군 환자 침상 옆에 만니톨(mannitol) 또는 고장성 식염수를 미리 준비

    • 대처: 신경학적 상태가 급격히 나빠지면 즉시 투여

[1] 홍창의 12e, pg.1156-1162

[2] ISPAD 2022 Clinical Practice Consensus Guideline