부신질환

21 hydroxylase deficiency

• CAH중 가장 흔한 효소 결핍

• 유형

  • 전형적 유형: 출생시부터 성기발달이나 염분소실등이 나타남

    • 염분소실형: 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 높은 renin activity, 낮은 aldosterone. 나이가 들어감에 따라 염분섭취량이 낮아져서 증상이 점차 호전

    • 단순 남성형: 여아는 출생시 외부 성기 남성화, 남아의 경우 외부 성기 형태의 이상은 없음. 음모

    → 음모 조기발생, 성장촉진, 골연령 촉진, 여드름, 초경 정상/지연

    → 검사소견: progesterone, 17-OHP 증가, testosterone 증가

  • 비전형적 유형: 효소의 결핍이 불완전하거나 경미하여 늦게 임상증상이 발생

    → 혈중 코티솔, 알도스테론 정상, 조기음모 발생

• 진단

  • 17-OHP 측정

  • 단순남성형/비전형: ACTH 정맥주사 후 17-OHP 상승 확인

• 11B hydroxylase deficiency

  • 11-deoxycortisol, DOC증가, PRA 감소

  • 고나트륨혈증, 고혈압, 남성화

  • 소변 내 tetrahydro-11-deoxycortisol 증가

• 치료

  • glucocorticoid 보충요법

  • 염분소실형의 경우 mineralocorticoid 보충 필요