부신질환

기본 개념

선천 부신 과다 형성 (CAH)

21 hydroxylase deficiency

  • CAH중 가장 흔한 효소 결핍

  • 유형

    • 전형적 유형: 출생시부터 성기발달이나 염분소실등이 나타남

      • 염분소실형: 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 높은 renin activity, 낮은 aldosterone. 나이가 들어감에 따라 염분섭취량이 낮아져서 증상이 점차 호전

      • 단순 남성형: 여아는 출생시 외부 성기 남성화, 남아의 경우 외부 성기 형태의 이상은 없음. 음모

      → 음모 조기발생, 성장촉진,…