정의
- 출생 시부터 갑상샘 호르몬이 결핍된 상태를 의미함.
- 신생아 대사 이상 선별 검사로 조기 진단 및 치료가 가능해지면서, 과거 크레틴병(cretinism)으로 불리던 심각한 신경 발달 장애는 예방 가능해짐.
- 발생 빈도는 신생아 약 2,000 ~ 4,000명당 1명
원인
- 갑상샘 형성 이상 (Thyroid dysgenesis)이 가장 흔한 원인으로, 전체의 80-85%를 차지
  - 이소성 갑상샘 (Ectopic thyroid): 가장 흔한 형태로, 갑상샘이 정상 위치(목 앞쪽)에 있지 않고 혀뿌리 등에 위치함.
  - 무형성증 (Agenesis): 갑상샘이 아예 형성되지 않음
  - 형성 저하증 (Hypoplasia): 갑상샘이 비정상적으로 작게 형성됨
- 갑상샘 호르몬 합성 장애 (Dyshormonogenesis)가 원인의 10-15%를 차지함.
  - 갑상샘은 정상 위치에 존재하나 호르몬 합성 과정의 특정 효소 결핍으로 인해 호르몬을 생성하지 못함 → 갑상샘 스캔에서 정상 uptake
  - 대부분 상염색체 열성으로 유전
  - 갑상샘종(goiter)을 동반할 수 있음
- 산모측 원인
  - 산모의 자가면역 갑상샘 질환(그레이브스병 등)으로 인한 TSH 수용체 차단 항체가 태반을 통해 전달된 경우.
  - 임신 중 산모가 복용한 항갑상샘제나 요오드의 영향
임상양상
- 대부분의 신생아는 출생 시 무증상이거나 비특이적인 증상만 보임. 이는 태반을 통해 모체의 갑상샘 호르몬이 일부 공급되기 때문
- 조기 증상 (생후 수 주 이내)
  - 지연성 황달 (Prolonged jaundice)
  - 수유 곤란 및 체중 증가 부진
  - 기면 (Lethargy), 수면 시간 증가
  - 변비
  - 쉰 울음소리 (Hoarse cry)
  - 근긴장도 저하 (Hypotonia)
  - 찬 기운이 도는 얼룩덜룩한 피부
- 후기 증상 (치료 지연 시)
  - 특징적인 얼굴 모양: 넓은 콧등, 부은 눈꺼풀, 큰 혀 (Macroglossia)
  - 복부 팽만 및 제대 탈장 (Umbilical hernia)
  - 대천문 및 소천문 개대 (Large fontanelles)
  - 심각한 성장 장애 및 발달 지연
  - 비가역적인 지능 저하
진단
- 신생아 선별검사: 생후 48-72시간 사이 발뒤꿈치 혈액검사
- 확진검사: free T4, TSH
- 원인 감별을 위한 검사: 갑상샘 스캔, 초음파, 혈청 Tg
치료 및 예후
- L-T4: 진단 즉시 치료 시작 (TSH ≥ 10~20 or T4 <6.5), 공복복용, 단독 복용 원칙 (철분, 칼슘, 두유제제는 L-T4흡수를 방해함)
- 생후 2주 이내 갑상샘 기능을 신속히 정상화하는 것이 목표
- 갑상샘이 정상 위치에 있는 경우, 만 3세경에 L-thyroxine을 약 4주간 중단하여 영구성과 일과성을 감별하는 재평가를 시도할 수 있음
- 치료받지 않을 경우 영구적인 지능저하 및 성장장애, 운동발달지연, 청력장애 발생

갑상샘질환

출생 후 갑상샘 호르몬의 변화