성장장애

정의: 키가 같은 연령, 같은 성의 어린이의 평균 신장보다 3백분위수 미만 (-2SD)인 경우

원인 및 분류

• 1차 성장장애: 골격계의 내인적 결함에 의해 발생, 골연령이 역연령에 비해 지연이 없음

  • 골격 형성 장애: achondroplasia, hypochondroplasia

  • 염색체 이상: turner syndrome

  • 선천 대사 이상

  • 자궁 내 성장지연

  • 저신장을 동반하는 기타 증후군: noonan syndrome, prader-willi syndrome

  • 가족성 저신장

• 2차성장장애: 외부 환경적 인자에 의해 발생하는 저신장. 원인이 교정되면 성장장애 회복될 수 있음, 골연령<역연령

  • 영양결핍: marasmus, kwashiorkor, vitD def, 아연/철 결핍

  • 만성 전신질환: 장질환, 호흡기질환, 신질환

  • 정신사회적 저신장

  • 내분비질환

    • 성장호르몬 결핍증

    • 갑상샘 저하증

    • 생식샘발생장애

    • glucocorticoid 과다

    • 가성 부갑상샘 저하증

    • 남성 호르몬/에스트로겐 과다

  • 특발성 성장지연

재조합 성장호르몬 치료의 적응증

• 성장호르몬 결핍증

• 터너증후군

• 이식 전 만성 신부전증

• 키가 3백분위수 이하인 특발성 저신장

• 키가 3백분위수 이하인 부당경량아

• 프라더윌리/누난 증후군

가족성 저신장

• 출생시 체중, 신장 정상

• 골연령 = 역연령, 성장속도 정상범위 (4cm/yr), 성장곡선의 3-5백분위수 이하를 따라가는 양상을 보임

• 사춘기 시작 및 진행속도 정상적

• 부모 키가 작음

특발성 성장지연

• 출생시 체중,신장 정상, 4-5세 전후로 성장속도 저하, 사춘기 급성장으로 최종 성인 신장은 정상

• 사춘기가 2-3년 늦게 나타남

• 골연령이 역연령에 비해 2-3년 늦음

• 부모의 사춘기 발달이 늦은 과거력이 있음

임상양상

• 역연령에 비해 저신장 (<3백분위수)

• 성장 속도의 감소 (3세 이상의 소아에서 1년에 4cm미만의 성장속도)

• 임상적 특징: 전두부 돌출, 둥근 얼굴, 복부 비만, 정상적 상절/하절 비율, 미소음경 등

• 골연령<역연령

진단

• 성장호르몬 자극검사: 성장호르몬의 최고 반응치가 7~10ng/ml 미만인 경우 진단

  • L-Dopa, arginine, insulin-induced hypoglycemia, glucagon, clonidine, GHRH 검사

• 감별진단: 갑상샘기능저하증 등의 뇌하수체 질환 및 기타 2차성 저신장의 원인 감별

치료: 성장호르몬 투여