정의 및 특징
제4형 콜라겐(type IV collagen)의 유전적 결함으로 인해 발생하는 유전성 질환
주로 신장, 귀, 눈의 기저막에 이상을 초래하여 진행성 신질환, 감각신경성 난청, 특징적인 안과적 이상을 유발
소아에서 지속적인 현미경적 혈뇨의 흔한 원인 중 하나이며, 다낭신장병 다음으로 흔한 유전성 만성신질환
병태생리
유전자 돌연변이로 인해 제4형 콜라겐 α3-α4-α5 네트워크가 비정상적으로 형성
기저막의 구조적 안정성이 저하되어 GBM이 점차 분열되고(basket-weave appearance), 얇아지며, 비정상적인…