조직구 증식 증후군(Histiocytosis syndrome)

• 정의: 단핵 포식세포계(mononuclear phagocyte system)에 속하는 조직구(histiocyte), 즉 대식세포(macrophage)와 수지상세포(dendritic cell)가 비정상적으로 증식하고 여러 장기에 침윤하여 다양한 임상 양상을 유발하는 질환군을 총칭

• 분류

  • Langerhans cell histiocytosis (LCH)

  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)

  • 기타

• 임상양상

  • 단일기관 침범(Single-system LCH)

    

    
    

    • 뼈: 가장 흔함(80%). 두개골, 장골 등에서 통증, 부종, 병적 골절을 유발하는 용해성 병변.

    • 피부: 지루성 피부염과 유사한 발진, 구진, 궤양 등이 기저귀 부위, 두피, 외이도에 호발함.

    • 림프절: 단독으로 침범하거나 다른 장기와 동반 침범

    • 폐, 간비장비대, 조혈계 감소, 안구돌출, 뇌하수체 침윤 (호르몬 이상) 등

  • 다기관 침범(Multisystem LCH):

    • 위험 장기(Risk organs) 침범: 간, 비장, 골수를 침범한 경우로, 간비대, 혈구감소증, 간기능 부전 등을 보이며 예후가 불량함.

    • 위험 장기 미침범: 여러 기관을 침범했으나 간, 비장, 골수 침범은 없는 경우.

      • 기타: 폐(낭종 형성), 내분비계(요붕증이 가장 흔함), 중추신경계(신경퇴행성 변화) 침범 가능.

• 진단

  • 뼈 엑스선사진: punched out defect, 지도모양의 병소, 편평 척추, 장골 골절 등

    

    
    

  • 침윤 조직의 생검: HE 염색에서 균질하게 염색되는 분홍색 세포질, coffee-bean nucleus, CD1a or CD207 양성

• 치료

  • 단일 계통 질환

    • 단일 뼈병변: 외과적 절제, 단순 소파술

    • 다발성 뼈병변: 항암치료

    • 피부병변: 스테로이드 연고

  • 다계통 질환

    • 전신 항암치료 (vinblastin, corticosteroid)

• 정의: 매우 빠르게 진행되는 치명적인 반응성 조직구 질환 - 조절되지 않는 혈구 포식과 사이토카인의 과도한 증가가 특징

• 임상양상

  • 발열, 간비장비대, 림프절비대, 호흡곤란, 황달

  • 혈구감소, 응고이상, TG 증가/fibrinogen 감소, ferritin 증가, soluble CD25 증가

  • 골수, 림프절, 비장 등에서 혈구를 포식한 조직구 증가 소견

    

  • 심한 경우 중추신경계 침범

  • 특징적인 유전자 변이

• 치료

  • dexamethasone, etoposide, cyclosporine 등의 복합항암요법

  • 가족성이거나 불응성, 재발성인 경우 emapalumab, 동종조혈모세포 이식 등

  • 2차성: 원인 질환 치료

[1] 홍창의 12e, pg. 1014-1015

[2] Nelson pediatrics 22e, pg. 3176-3179