생식세포종양(Germ cell tumor)

• 정의 및 특징

  • 배아 발생 초기, 정자나 난자로 분화하는 원시 생식세포(primordial germ cell)에서 기원하는 종양군

  • 주로 생식선(gonads; 고환, 난소)에 발생하나, 세포의 이동 경로인 몸의 정중선을 따라 생식선 외(extragonadal) 부위에도 발생 가능

  • 주요 생식선 외 발생 위치: 천미골(sacrococcygeal) 부위, 종격동(mediastinum), 후복막(retroperitoneum), 두개내(intracranial; 송과체, 안상부) 등

  • 소아암의 약 3%를 차지하며, 양성부터 악성까지 다양한 조직학적 아형과 임상양상을 보임

• 원인 및 병태생리

  • 발생 기전: 배아 발생 중 원시 생식세포가 정상적인 이동 경로를 이탈하여 정중선상의 특정 부위에 잔존 후, 비정상적으로 증식하여 종양을 형성함.

  • 유전적 소인:

    • 특정 증후군과 연관성이 보고됨: 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 종격동 생식세포종 발생 위험을 높임. 스와이어 증후군(Swyer syndrome), 터너 증후군(Turner syndrome) 등 성선 발생 이상(gonadal dysgenesis)은 성선모세포종(gonadoblastoma) 발생 위험과 연관됨.

    • 잠복고환(cryptorchidism)은 고환 생식세포종의 강력한 위험인자임.

  • 분자유전학적 특징: 악성 생식세포종, 특히 성인형 종양에서는 12번 염색체 단완의 등완염색체(isochromosome 12p, i(12p)) 또는 12p 과다증폭이 특징적으로 관찰

• 분류 및 특징

  

  
  

  • 생식세포종(Germinoma): β-hCG (일부에서 약간 상승 가능)

    • 정상피종 (Seminoma; 고환)

    • 이상배아세포종 (Dysgerminoma; 난소)

    • 배아종 (Germinoma; 생식선 외)

  • 비생식세포종성 생식세포종(Nongerminomatous germ cell tumors, NGGCT)

    • 난황낭 종양 (Yolk Sac Tumor, endodermal sinus tumor): 소아에서 가장 흔한 악성 생식세포종. Schiller-Duval body가 특징. AFP (현저히 상승)

    • 융모막암종 (Choriocarcinoma): 영양막세포(trophoblast)로 분화. 혈관 침범이 심하고 조기 전이가 특징. β-hCG (현저히 상승)

    • 배아암종 (Embryonal Carcinoma)미분화된 배아세포로 구성. 다른 아형과 혼재된 경우가 많음. AFP, β-hCG (상승 가능)

    • 기형종 (Teratoma): 3개의 배엽(외배엽, 중배엽, 내배엽) 유래 조직을 모두 포함

      • 성숙 기형종 (Mature teratoma): 잘 분화된 조직으로 구성 (양성).

      • 미성숙 기형종 (Immature teratoma): 미분화된 신경상피조직 포함 정도에 따라 등급 결정 (악성)

  • 혼합 생식세포종 (Mixed germ cell tumor)

부인과학 > 생식세포 종양 단원 참고