망막세포종(Retinoblastoma)

• 정의: 망막의 신경능선(neural crest)에서 기원하는 악성 종양으로, 소아에서 가장 흔한 원발성 안구 내 악성 종양

• 원인 및 특징

  • 대부분 5세 이전 발병

  • 유전적 원인: RB1 유전자의 비활성화 돌연변이가 핵심 원인

• 임상양상

  • 백색동공 (Leukocoria): 가장 흔한 증상 (약 60%). 어두운 곳이나 사진 촬영 시 동공이 희게 보임 (정상적인 red reflex 소실)

    

  • 사시 (Strabismus): 두 번째로 흔한 증상 (약 20%). 종양이 황반을 침범하여 시력 저하를 유발하기 때문에 발생

  • 기타: 시력 저하, 안구 통증, 충혈, 안구 돌출(proptosis), 신생혈관 녹내장으로 인한 안압 상승, 전방에 종양 세포가 보이는 가성 전방축농(pseudohypopyon)

• 진단

  • 안저검사: 망막에 위치한 희거나 크림색의 융기된 종괴를 확인, 유리체 파종(vitreous seeding)이나 망막하 파종(subretinal seeding) 유무를 평가

    

    
    

  • 안구 초음파, OCT, CT, MRI 등 : 안와, 시신경, 뇌침볌 여부 평가. 송과체에 발생하는 삼측성 망막모세포종(trilateral retinoblastoma)을 감별

  • 유전자검사: RB1 유전자 돌연변이 검사

  • 조직생검 금기 (안구 밖 seeding 위험)

• 분류

  • A: 직경 3mm 이하의 망막에 국한된 작은 종양

  • B: 직경 3mm 초과의 망막 종양, 황반 또는 시신경유두 주변 종양, 망막하액이 5mm 미만

  • C: 국소적인 망막하 파종 또는 유리체 파종이 있는 경우

  • D: 미만성의 망막하 파종 또는 유리체 파종이 있는 경우

  • E: 안구 구조를 파괴하거나, 신생혈관 녹내장, 안구 내 심한 출혈, 안와 침범 등 안구 보존이 불가능한 경우

• 치료

  • 일측종양

    • 크기가 작을 경우: 레이저나 냉동치료 반복

    • 크기가 큰 경우

      • 전신 항암화학요법 (carbiplatin, vincristine, etoposide) → 국소요법

      • 안동맥 내 항암화학요법

      • 유리체 파종 동반시 intravitreal chemo 병행이 효과적

    • 치료 후 시력 회복의 가능성이 없는 경우 (group E): 안구적출술 (enucleation)시행

  • 양측 종양

    • 전통적 치료: 심한쪽 안구 적출, 반대쪽 방사선 치료

    • 최근에는 항암치료를 통해 양안 모두 시력을 보존하려는 시도

[1] 홍창의 12e, pg. 1005-1006

[2] Nelson’s pediatrics, 22e, pg. 3149-3150