악성 골종양

• 정의

  • 뼈에서 발생하는 원발성 악성 종양 중 가장 흔한 형태로, 종양 세포가 유골(osteoid)이나 미성숙 골을 직접 만들어내는 종양

• 역학 및 특징

  • 주로 장골(long bone)의 골간단(metaphysis)에 호발하며, 특히 무릎 주변(원위 대퇴골, 근위 경골)에서 가장 많이 발생

  • 소아청소년기, 특히 성장 급증기에 발생 빈도가 높음

• 관련 증후군 및 위험인자

  • RB1 유전자 변이

  • TP51 유전자 변이 (Li-fraumeni syndrome)

  • Bloom syndrome, Werner syndrome 등

  • 2차성 원인: 과거 방사선치료/항암치료 노출력, 특정 양성 골질환에서 발생가능

• 임상양상

  • 통증: 가장 흔하고 초기적인 증상. 처음에는 간헐적이고 경미하다가 점차 지속적이고 심해짐. 특히 야간통이 특징적일 수 있음.

  • 종창 및 종괴: 종양이 커지면서 해당 부위가 붓고 덩어리가 만져짐. 피부의 정맥이 확장되어 보일 수 있음.

  • 운동 제한 및 파행: 침범된 팔다리의 움직임이 부자연스러워지고 절뚝거릴 수 있음.

  • 병적 골절 (Pathologic fracture): 종양으로 인해 뼈가 약해져 경미한 외상에도 쉽게 골절이 발생할 수 있음 (약 5-10%)

  • 가장 흔한 전이는 폐 → 뼈

• 진단 및 검사

  • 단순 방사선 촬영 (초기 진단에 가장 중요)

    

    • 불분명한 경계를 가지는 골파괴 및 골형성 혼합 병변

    • Codman 삼각형 (Codman's triangle): 골막이 종양에 의해 들어 올려지면서 나타나는 삼각형 모양의 골막 반응

    • Sunburst 양상 (Sunburst appearance): 종양에 의해 생성된 골침(spicule)이 뼈 표면에서 방사상으로 뻗어나가는 모양

    • 병적 골절 확인

  • CT: 원발병변 및 폐전이 확인

  • MRI

  • 뼈스캔 / PET-CT: 다른뼈로의 전이 여부 평가

  • 조직생검: 최종 확진

• 치료: 선행 항암화학요법 → 수술 → 수술 후 보조화학요법

  • regimen: mtx, doxorubicin, cisplatin, Ifosfamide 등의 병합요법

• 정의: 조직학적으로 분화되지 않은 신경외배엽 세포에서 기원하는 것으로 추정되는 뼈의 악성 종양

• 원인 및 병태생리

  • 명확한 원인은 밝혀지지 않았으나, 대부분의 환자(약 85-95%)에서 특정 염색체 전위가 발견 : t(11;22)(q24;q12)

• 임상양상

  • 국소증상: 통증, 종창 및 압통

  • 전신증상: 원인 불명의 발열, 체중감소 피로감

  • 호발부위

    • 장골(long bones)의 골간(diaphysis)- 대퇴골 m/c

    • 편평골(flat bones): 골반(pelvis), 늑골(ribs), 견갑골(scapula) 등

• 진단

  • 단순 방사선 촬영 (Simple X-ray)

    

    • 경계가 불분명한 골 파괴성 병변 (moth-eaten or permeative pattern)

    • 다층의 골막 반응 (onion skin appearance)

    • 골막이 들리면서 형성되는 Codman's triangle

  • CT, MRI, bone scan/ PET-CT

  • 조직생검: small round blue cell tumor, CD99 강양성, 분자유전학검사 (EWS-FLI1 융합유전자)

  • 골수검사: 골수전이 평가

• 치료

  • 선행 항암요법 → 국소치료 (수술 and/or RT) → 보조 항암화학요법

    • regimen: VDC/IE (Vincristine, Doxorubicin, Cyclophosphamide / Ifosfamide, Etoposide) 두 조합을 2-3주 간격으로 교대 투여

  • 고위험군: 진단 시 폐 전이가 있거나, 선행 화학요법에 반응이 좋지 않은 고위험군에서는 고용량 항암화학요법 및 자가 조혈모세포이식을 고려

[1] 홍창의 12e,pg. 1002-1004