신종양

• 정의 및 특징

  • 소아의 신장에서 발생하는 원발성 악성 종양

  • 태아기 신장 조직인 후신원성 조직(metanephric blastema)의 미분화 세포에서 기원하는 배아성 종양

  • 선천 기형 동반 흔함: WAGR syndrome (비뇨생식기 기형, 반신 비대, 무홍채 등)

  • 5-10%는 양측성 발생

• 관련 유전자 및 증후군

  • WT1 (Wilms Tumor 1) 유전자: 11번 염색체 단완(11p13)에 위치한 종양 억제 유전자로, 신장 및 생식기 발생에 중요한 역할

  • WAGR 증후군: Wilms tumor, Aniridia(무홍채증), Genitourinary anomalies(비뇨생식기 기형), Retardation(정신 지체)을 특징으로 하는 증후군으로, WT1 유전자의 결실과 관련

  • 데니스-드라쉬 증후군 (Denys-Drash syndrome): 윌름스 종양, 남성 가성반음양, 신증후군을 특징으로 하며, WT1 유전자의 점 돌연변이(point mutation)와 관련

  • 베크위트-비데만 증후군 (Beckwith-Wiedemann syndrome): 과성장, 거설증, 반신 비대, 내장 비대 등을 특징으로 하는 증후군이다. 11번 염색체 단완(11p15)의 WT2 유전자좌 이상과 관련

• 임상양상

  • 통증이 없는 복부 종괴(painless abdominal mass) m/c

  • 복통, 혈뇨, 고혈압 (종양 renin 분비 또는 신동맥 압박), 발열, 식욕부진, 체중감소, 구토 등

  • 드물게 종양이 하대정맥, 신정맥 침범, 혈전 형성

• 진단

  • 복부초음파 (고형 종양 vs 낭성 종괴 감별, 신장 기원 확인, 반대측 신장 및 혈관침범 평가)

  • 복부 CT/MRI: 종양 범위, 주변 장기침범, 림프절전이, 반대측 신장 및 신혈관구조 평가

    

    좌: wilm’s tumor in left kidney, enhancing renal tissue의 displacement (화살표)

    abdominal vessel을 encase하지 않고 midline crossing을 보이지 않음.

    우: bilateral wilms tumor

  • 흉부 xray/CT: 폐전이 평가 (첫 진단시 10-15% 환자에서 폐전이 발견)

  • FDG PET/CT: 전이 평가

  • 수술 전 생검은 rupture 및 seeding 위험이 높아 시행하지 않음

• 병기: Surgical staging 이 원칙

  • Stage I: 종양이 신장에 국한, 피막에 손상이 없으며 완전히 제거된 경우

  • Stage II: 종양이 신장의 막을 넘어 신장 주위 연부조직까지 퍼져 있으나 수술로 완전히 적출된 상태

  • Stage III:

    • 조직이 신장 밖으로 나가 있어 종양이 완전히 제거되지 않음, 종양의 전이는 복강 내에 국한

    • 수술전/수술 중 tumor spillage

    • 주위 림프절 전이

    • 복막의 tumor implant

    • IVC 등으로의 tumor thrombus extension

  • Stage IV: 혈행성 전이 (폐, 간, 뼈, 뇌)를 보이는 경우, 또는 복강/골반강 외 림프절 전이

  • Stage V: 진단 시 양측 신장에 모두 종양이 존재 (bilateral wilm’s tumor)

• 병리소견

  • 예후 양호 조직소견: 역형성이 없는 경우. Epithelial, blastemal, stratal component 의 triphasic 소견을 보임

  • 예후 불량 조직소견: anaplasia를 보임 (큰 핵, chromatin 증가, mitosis 보임)

• 치료

  • 수술: 병변이 있는 신장의 근치적 신적출술 (신장전체, 주변 지방, 요관, 부신 함께 제거) & 복강 림프절 생검. 종양을 터뜨리지 않는 것이 중요

  • 수술 후 보조치료

    • stage I/II & 예후 양호 조직형: 항암치료 (Vincristine + actinomycin-D)

    • stage III/IV or 예후 불량 조직형: 항암치료 (Vincristine + actinomycin-D + doxorubicin) & 모든 병변부위의 방사선치료 병행

  • stage V: 수술 전 항암화학치료 → 최대한 신기능 보전하는 방향으로 치료

[1] 홍창의 12e, pg. 994-997

[2] Nelson pediatrics, 22e. pg. 3130-3135

• Neuroblastoma: midline crossing, major vessel encasement, calcification 동반

• nephroblastoma: midline 침범 x, vessel encasement x (밀어냄)